تالاسمی چیست و چه کسانی به آن مبتلا می شوند؟

تالاسمی  (Thalassemia) نوعی بیماری خونی می باشد که باعث می شود بدن کمتر از مقدار مطلوب گلبول قرمز خون سالم تولید کند و هموگلوبین کمتری از حد طبیعی داشته باشد. هموگلوبین پروتئینی در سلول های قرمز خون است که اکسیژن را به بقیه سلول های بدن شما می رساند . بیماری تالاسمی می تواند منجر به بروز بیماری کم خونی شود ، بیماری هنگامی اتفاق می افتد که شما به اندازه کافی گلبول قرمز سالم ندارید یا گلبول های قرمز خون شما خیلی کوچک هستند .

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری تالاسمی زندگی سالمی دارند ، اما این بیماری ممکن است باعث ایجاد شرایط جدی برای سلامتی شود که نیاز به درمان فوری خواهد داشت ، این بیماری به صورت شدید ممکن است باعث مرگ شود. حدود ۱۰۰۰۰۰ نوزاد در سراسر جهان با بیماری تالاسمی شدید متولد می شوند.

دختران و پسران می توانند به این بیماری  مبتلا شوند و این بیماری بیشتر در افراد ایتالیایی ، یونانی ، خاورمیانه ، آسیایی یا آفریقایی دیده می شود. در ادامه مقاله در نشریه جهان شیمی فیزیک توضیحات بیشتری در این رابطه ارائه می گردد لطفا همراه ما باشید.

علت بیماری تالاسمی چیست؟

بیماری تالاسمی یک بیماری ارثی است ، این بدان معناست که از طریق ژن ها از والدین به کودک منتقل می شود. یک ژن بخشی از سلول های بدن است که دستورالعمل هایی برای نحوه رشد ، ظاهر و عملکرد بدن شما ذخیره می کند. اگر فردی در خانواده شما به این بیماری مبتلا باشد ، می توانید بگویید که سابقه خانوادگی بیماری تالاسمی دارید.

بعضی اوقات دستورالعمل های موجود در ژن ها تغییر می کند و که به آن تغییر ژن ( gene change ) یا جهش ( mutation ) می گویند ، تغییر ژن می تواند باعث شود که ژن به درستی کار نکند و همچنین می تواند باعث نقایص مادرزادی یا بیماری دیگر در بدو تولد شود. والدین می توانند ژن های جهش یافته ایجاد کننده بیماری تالاسمی را به فرزندان خود منتقل کنند.

اگر مبتلا به این بیماری هستید یا سابقه خانوادگی این بیماری را دارید ، با یک مشاور ژنتیک برای بارداری صحبت کنید . مشاور ژنتیک ، شخصی است که برای کمک به شما در درک چگونگی عملکرد ژن ها ، نقایص مادرزادی و سایر شرایط پزشکی در خانواده ها و اینکه چگونه می توانند بر سلامتی شما و کودک شما تأثیر بگذارند ، آموزش های لازم را  دیده است.

چگونه می فهمید که می توانید بیماری تالاسمی را به کودک خود منتقل کنید؟

اگر به این بیماری مبتلا هستید ، ممکن است بخواهید قبل یا حین بارداری آزمایش غربالگری حامل ( Carrier screening ) را انجام دهید. غربالگری حامل ، خون یا بزاق شما را بررسی می کند تا نشان دهند آیا ناقل برخی از شرایط بیماری ژنتیکی مانند تالاسمی هستید یا خیر. اگر ناقل باشید و خودتان این بیماری را نداشته  باشید ، اما یک تغییر ژن در خود دارید که می توانید آن را به کودک خود منتقل کنید . هم شما و هم شریک زندگی تان می توانید غربالگری حامل را انجام دهید .

اگر شما و همسرتان ناقل یک بیماری هستید ، خطر ابتلا به این بیماری در کودک شما افزایش می یابد. آزمایشات قبل از بارداری می تواند به شما و همسرتان کمک کند تا خطرات ابتلا به بیماری در کودک خود را دریابید و درباره باردار شدن تصمیم بگیرید .  آزمایش غربالگری حامل انتخاب مناسبی برای  شما خواهد بود.

چگونه بیماری تالاسمی در کودک شما تشخیص داده می شود؟

اگر کودک شما در معرض ابتلا به این بیماری باشد ، می توانید در دوران بارداری آزمایشات قبل از تولد را انجام دهید تا ببینید آیا کودک شما این بیماری را دارد . آزمایشات قبل از تولد آزمایشاتی است که در دوران بارداری انجام می دهید تا ببینید شما و کودکتان، در سلامت کامل هستید یا خیر . بعضی از این آزمایشات عبارتند از :

نمونه برداری از پرزهای کوریونی – Chorionic villus sampling (CVS نیز نامیده می شود) : این آزمایش بافت جفت را بررسی می کند تا ببیند کودک شما بیماری ژنتیکی دارد یا خیر. می توانید نمونه برداری CVS را در هفته های ۱۰ تا ۱۳ بارداری انجام دهید .

آزمایش آمنیوسنتز – Amniocentesis ( آزمایش آمنیو نیز نامیده می شود) : در این آزمایش مقداری مایع آمنیوتیک از اطراف کودک شما در رحم را برداشته و مورد بررسی قرار می دهند . این آزمایش نقایص مادرزادی و شرایط ژنتیکی را در کودک شما بررسی می کند. این آزمایش را می توانید در هفته های ۱۵ تا ۲۰ بارداری انجام دهید.

علائم بیماری تالاسمی

برخی از افراد مبتلا به بیماری تالاسمی هیچ علائم و نشانه ای ندارند ، اما ممکن است بقیه افراد در اوایل کودکی علائم و نشانه های این بیماری یا کم خونی را داشته باشند. علائم و نشانه های بیماری تالاسمی عبارتند از :

• احساس خستگی ، ضعف یا به نفس نفس افتادن
• پوست کمرنگ یا زرد
• تغییر شکل استخوان ها در صورت
• رشد کند و ضعیف
• ادرار تیره

اگر کودک شما علائم یا نشانه های این بیماری را پس از تولد دارد ، پزشک می تواند خون او را برای تشخیص این بیماری آزمایش کند . آزمایش خون از نظر اندازه ، رنگ و شکل گلبول های قرمز کودک شما را مورد بررسی قرار می دهد. این موارد می تواند به پزشک شما این امکان را بدهد تا بتواند تشخیص دهد کودک شما چه نوع بیماری تالاسمی را دارد.

انواع تالاسمی

تالاسمی  آلفا: این نوع از بیماری وقتی ایجاد می شود که ژنی که پروتئینی به نام آلفا گلوبین را ایجاد می کند ، تغییر کرده است . چهار ژن به بدن در ساخت آلفاگلوبین کمک می کند و کودک شما از هر یک از والدین دو نوع از این ژن ها را می گیرد.

تالاسمی بتا : این نوع از بیماری هنگامی ایجاد می شود که در ژن هایی که پروتئینی به نام بتا گلوبین ایجاد می کنند ، تغییری ایجاد شده باشد . دو ژن که به بدن در ساخت گلوبین بتا کمک می کند ، که کودک شما از هر یک از والدین یکی می گیرد.

انواع تالاسمی آلفا

چهار نوع بیماری آلفا تالاسمی وجود دارد :

حامل ( Carrier )

این نوع از بیماری به دلیل از دست دادن یک ژن یا تغییر در ژن آلفا تالاسمی ایجاد می شود. وقتی این اتفاق می افتد ، کودک شما ناقل خواهد بود و حاملان معمولاً علائمی ندارند اما می توانند این بیماری را به فرزندان خود منتقل کنند.

آلفا تالاسمی مینور (Alpha thalassemia minor)

این وضعیت توسط دو ژن از دست رفته یا جهش ژنتیکی ایجاد می شود و ممکن است کودک شما علائم و نشانه هایی نداشته باشد یا کم خونی خفیفی داشته باشد که باعث احساس خستگی در او می شود.

بیماری هموگلوبین اچ  (Hemoglobin H disease)

این نوع بیماری در اثر سه ژن از دست رفته یا جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این بیماری می تواند باعث کم خونی در کودک شما شود و کودک شما دچار عوارض جدی تری خواهد شد.

آلفا تالاسمی ماژور – Alpha thalassemia major

که هیدروپس جنینی – hydrops fetalis نیز نامیده می شود. این بیماری به دلیل از دست رفتن چهار ژن یا جهش ژنتیکی ایجاد می شود. این بیماری جدی ترین شکل آلفا تالاسمی است و می تواند منجر به تولد نوزاد مرده یا مرگ کودک در مدت کوتاهی پس از تولد شود ، تولد نوزاد مرده زمانی اتفاق می افتد که نوزاد پس از ۲۰ هفته بارداری در رحم می میرد.

انواع تالاسمی بتا

سه نوع از بیماری بتا تالاسمی وجود دارد که عبارتند از :

بتا تالاسمی مینور

این وضعیت در اثر یک تغییر ژن در کودک ایجاد می شود . اکثر افراد مبتلا به این فرم از بیماری هیچ علائم و نشانه ای ندارند ، اما ممکن است کم خونی خفیف داشته باشند و آنها می توانند تغییر ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

بتا تالاسمی واسطه

این وضعیت در اثر دو تغییر ژن ایجاد می شود و به طور کلی باعث کم خونی خفیف در بیمار می شود.

بتا تالاسمی ماژور

کم خونی کولی – Cooley’s anemia نیز نامیده می شود. این جدی ترین شکل تالاسمی بتا است و در اثر دو تغییر ژنی ایجاد می شود. بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور در بدو تولد سالم به نظر می رسند اما در طی چند سال اول زندگی دچار کم خونی شدید می شوند و بدون درمان مناسب ، آنها می توانند به مشکلات کبدی ، استخوانی و قلبی مبتلا شوند.

گاهی اوقات ، تغییر ژن بتا تالاسمی می تواند همراه با تغییر ژن برای بیماری ژنتیکی دیگری به نام بیماری سلول داسی شکل – sickle cell disease (که SCD نیز نامیده می شود) رخ دهد ، که به این بیماری تالاسمی داسی شکل یا تالاسمی بتا اس می گویند . بیماری SCD یک بیماری خونی است که باعث می شود گلبول های قرمز به شکل C  درآیند .

بیماری تالاسمی چگونه درمان می شود؟

درمان این بیماری به نوع آن بستگی دارد و اگر کودک شما نوع خفیف این بیماری یا کم خونی خفیف دارد ، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشد و اگر وضعیت وی جدی تر باشد ، ممکن است به درمان پزشکی نیاز داشته باشد ، درمان های پزشکی برای نوع جدی این بیماری عبارتند از :

انتقال خون

انتقال خون به افراد مبتلا به بیماری تالاسمی ، سلول های قرمز خون سالم می بخشد و افراد مبتلا به اشکال جدی این بیماری ممکن است به دفعات هر ۲ تا ۴ هفته نیاز به تزریق خون داشته باشند.

کلات درمانی آهن  ( Iron chelation therapy )

ابتلا به بیماری تالاسمی و هم تزریق منظم خون باعث تجمع بیش از حد آهن در خون می شود و کودکان و بزرگسالانی که به طور منظم تزریق خون می کنند به مصرف داروها نیاز دارند تا بتوانند از آهن اضافی خلاص شوند ، به این دارو کلاتراپی آهن گفته می شود .

مکمل های اسید فولیک ( Folic acid supplements )

مکمل ها محصولاتی هستند که شما برای جبران برخی از مواد مغذی مصرف می کنید که به اندازه کافی در غذاهایی که می خورید ، وجود  ندارند . ممکن است کودک شما برای کمک به درمان کم خونی نیاز به مکمل اسید فولیک داشته باشد ، زیرا  اسید فولیک نوعی ویتامین B است که هر سلول در بدن برای رشد و نمو سالم به آن نیاز دارد.

پیوند مغز استخوان ( Bone marrow transplant )

این درمان نوعی پیوند سلول های بنیادی است و سلولهای بنیادی می توانند به سلولهای خاصی در بدن تبدیل شوند و از آنها برای درمان برخی از انواع سرطان ها و کم خونی ها استفاده می شود. آنها در مغز استخوان و خون بند ناف یافت می شوند.

مغز استخوان ، بافت چرب نرم و اسفنجی شکل موجود در داخل استخوان ها است که سلول های خونی را می سازد. در پیوند مغز استخوان ، کودک شما سلول های بنیادی جدیدی را می گیرد که ممکن است رشد کرده و سلول های جدید و سالم ایجاد کنند ، این یک روش خطرناک است و فقط در شدیدترین موارد این بیماری استفاده می شود. وقتی اهدا کننده مغز استخوان دقیقاً مطابقت ژنتیکی با کودک شما داشته باشد ، مانند یک دوقلوی یکسان ، این روش بهترین عملکرد را خواهد داشت .

عوارض جانبی بیماری تالاسمی چیست ؟

هنگامی که شما مبتلا به بیماری تالاسمی شدیدی هستید ، این بیماری می تواند منجر به عوارض جدی در سلامتی شود ، از جمله :

مشکلات استخوانی : این بیماری می تواند باعث گسترش مغز استخوان شود و وقتی مغز استخوان منبسط می شود ، استخوان ها پهن  تر خواهند شد  و این ممکن است باعث شود استخوان شما شکننده شود و راحت بشکند .

مشکلات قلبی : اشکال جدی این بیماری می تواند باعث مشکلات قلبی ، از جمله نارسایی قلبی در فرد بیمار  شود.

عفونت  : افراد مبتلا به بیماری تالاسمی بیشتر از دیگران به عفونت مبتلا می شوند ، به خصوص اگر طحال آنها برداشته شده باشد. طحال عضوی است که به بدن شما کمک می کند تا با عفونت مبارزه کرده و از شر سلولهای قدیمی و آسیب دیده خلاص شود.

طحال بزرگ : اگر کودک شما به بیماری تالاسمی مبتلا می باشد ، طحال برای انجام کار خود بیشتر باید تلاش می کند و این تلاش بیشتر باعث می شود که طحال بزرگتر شود و می تواند بیماری کم خونی را بدتر کند . در صورت بزرگ شدن طحال ممکن است لازم باشد که این اندام برداشته شود.

رشد آهسته : کودکان مبتلا به کم خونی ممکن است به آرامی رشد کرده و بلوغ دیررس داشته باشند.

آهن زیاد خون :  تجمع آهن می تواند در قلب ، کبد و سایر اندام های کودک شما مشکل ایجاد کند.