بیماری اس ام ای (SMA) چیست؟ علائم و روش های درمان

بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی نخاعی یک بیماری ارثی است  که بر اعصاب و ماهیچه های موجود در بدن تأثیر می گذارد و باعث ضعف فزاینده ماهیچه ها می شود. این بیماری بیشتر نوزادان و کودکان را درگیر می کند ، اما در بزرگسالان نیز ایجاد می شود. علائم و پیش آگهی بسته به نوع بیماری SMA  متفاوت است.

بیماری اس ام ای یک بیماری عصبی ، عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن عضلات و از بین رفتن آنها در بدن می شود. افراد مبتلا به بیماری SMA نوع خاصی از سلول های عصبی در نخاع (موسوم به نورون های حرکتی) که حرکت ماهیچه ها را کنترل می کنند را از دست می دهند.

در صورت فقدان این نورون های حرکتی ، ماهیچه ها سیگنال های عصبی که باعث حرکت ماهیچه ها می شوند را دریافت نمی کنند. کلمه آتروفی یک اصطلاح پزشکی است که به معنی تحلیل رفتن می باشد و در بیماری اس ام ای ماهیچه های خاصی از بدن به دلیل عدم استفاده تحلیل رفته و ضعیف تر می شوند. در ادامه مقاله در نشریه جهان شیمی فیزیک توضیحات بیشتری در رابطه با این بیماری و عوارض آن ارائه می گردد لطفا همراه ما باشید.

بیماری اس ام ای چقدر شایع است ؟

تقریباً ۱۰،۰۰۰ تا ۲۵،۰۰۰ کودک و بزرگسال مبتلا به  بیماری SMA در ایالات متحده زندگی می کنند. این بیماری نادر از هر ۶۰۰۰ تا ۱۰۰۰۰ کودک یکی را مبتلا می کند.

چه کسانی ممکن است دچار بیماری اس ام ای شوند ؟

فرد مبتلا به بیماری SMA دو نسخه از ژن نورون حرکتی (SMN1) مفقود یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد و یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر به ارث می رسد. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه واحد از ژن های معیوب که باعث بیماری SMA می شوند را داشته باشد و از آن خبر نداشته باشد.

حدود شش میلیون آمریکایی حامل ژن جهش یافته SMN1 هستند. این حامل ها دارای یک ژن SMN1 سالم و یک ژن SMN1 مفقود یا معیوب هستند. حاملان این بیماری آن را توسعه نمی دهند و به میزان ۱ در ۴ ، احتمال وجود دارد که دو حامل این ژن های معیوب صاحب فرزند با بیماری SMA شوند.

 

انواع بیماری اس ام ای

چهار نوع اصلی بیماری SMA در جهان وجود دارد :

نوع ۱ (شدید) :

حدود ۶۰ درصد از افراد مبتلا به بیماری SMA ، مبتلا به نوع ۱ این بیماری هستند  که به عنوان بیماری وردنیگ-هافمن نیز شناخته می شود. علائم این بیماری در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد ظاهر می شود و نوزادان مبتلا به SMA نوع ۱ در بلع و مکیدن مشکل دارند.

این کودکان هرگز قادر به نشستن بدون حما‌یت نمی‌ باشند و عموما می ‌میرند یا مبتلا به نارسایی تنفسی شده و نیاز به تهویه غیر‌تهاجمی  قبل از رسیدن به دو سالگی پیدا می ‌کنند. با ضعیف شدن ماهیچه ها ، کودکان بیشتر مستعد عفونت های تنفسی و از کار افتادگی ریه ها (پنوموتوراکس) می شوند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع ۱ قبل از دومین سال تولد خود از بین می روند.

نوع ۲ (متوسط) :

علائم بیماری SMA نوع ۲ (که بیماری دوبویتز نیز نامیده می شود) زمانی ظاهر می شود که کودک در سنین بین شش ماه تا ۱۸ ماهگی است. این نوع از این بیماری تمایل دارد اندام تحتانی فرد را تحت تأثیر قرار دهد. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ ، ممکن است بتوانند بنشینند ، اما نمی توانند راه بروند. بیشتر کودکان مبتلا به نوع ۲ این بیماری تا بزرگسالی زندگی می کنند.

نوع ۳ (خفیف) :

علائم بیماری SMA نوع ۳ (که به آن Kugelbert-Welander یا SMA نوجوانان نیز گفته می شود) ، پس از ۱۸ ماه اول زندگی کودک ظاهر می شود. برخی از افراد مبتلا به نوع ۳ این بیماری ، تا اوایل بزرگسالی علائم این بیماری را بروز نمی دهند. علائم نوع ۳ این بیماری شامل ضعف خفیف عضلانی ، مشکل در راه رفتن و عفونت های مکرر تنفسی است. با گذشت زمان ، علائم می توانند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن فرد بیمار تأثیر بگذارند. بیماری اس ام ای نوع ۳ ، امید به زندگی را به طور قابل توجهی کوتاه می کند.

نوع ۴ (بزرگسالان) :

شکل نادر این بیماری در بزرگسالان می باشد و معمولاً تا اواسط دهه ۳۰ سالگی ظاهر نمی شود. علائم ضعف عضلانی این بیماری به آهستگی پیشرفت می کند ، بنابراین اکثر افراد مبتلا به نوع ۴  این بیماری  متحرک هستند و زندگی کاملی دارند.

علت بروز بیماری اس ام ای چیست؟

افراد مبتلا به این بیماری  یا بخشی از ژن SMN1 خود را از دست می دهند یا دارای ژن تغییر یافته (جهش یافته) هستند. یک ژن سالم SMN1 پروتئین SMN تولید می کند. نورون های حرکتی برای زنده ماندن و عملکرد مناسب به این پروتئین نیاز دارند. افراد مبتلا به بیماری SMA ، در بدن خود پروتئین SMN را به مقدار کافی تولید نمی کنند و بنابراین نورون های حرکتی کوچک شده و می میرند. در نتیجه ، مغز نمی تواند حرکات ارادی ، به ویژه حرکت در سر ، گردن ، بازوها و پاها را کنترل کند.

همچنین افرادی وجود دارند که دارای ژن SMN2 هستند و مقدار کمی پروتئین SMN در بدن خود تولید می کنند. یک فرد ممکن است حداکثر هشت نسخه از ژن SMN2 داشته باشد. داشتن چندین نسخه از ژن SMN2 معمولاً منجر به علائم بیماری SMA شدید نمی شود ، زیرا ژن های اضافی پروتئین SMN1 مفقود شده را جبران می کنند و به ندرت ، جهش های ژنی غیر SMN (غیر کروموزوم ۵) باعث بروز این بیماری در بدن فرد می شوند.

علائم بیماری اس ام ای چیست؟

علائم این بیماری بسته به نوع آن متفاوت است. به طور کلی ، افراد مبتلا به این بیماری ، از دست دادن تدریجی کنترل ، حرکت و قدرت عضلات را تجربه می کنند و از دست دادن عضلات با افزایش سن بدتر می شود. این بیماری بر عضلات نزدیک به تنه و گردن بیشتر تأثیر می گذارد. برخی از افراد مبتلا به بیماری SMA هرگز نمی توانند راه بروند و بنشینند و یا سرپا بایستند. برخی دیگر از مبتلایان این بیماری ، به تدریج توانایی خود را برای انجام این اقدامات از دست می دهند.

بیماری اس ام ای چگونه تشخیص داده می شود ؟

برخی از علائم این بیماری شبیه علائم بیماری ناشی از اختلالات عصبی- عضلانی مانند دیستروفی عضلانی می باشد. برای یافتن علت بیماری پزشک یک معاینه فیزیکی انجام می دهد و سابقه پزشکی شما نیز را مطالعه می کند. پزشک شما همچنین ممکن است یک یا چند مورد از آزمایش های زیر را برای تشخیص این بیماری تجویز کند :

آزمایش خون :

آزمایش خون آنزیم و پروتئین  می تواند سطوح بالایی از کراتین کیناز را در بدن نشان دهد. وخامت وضعیت رو به تحلیل ماهیچه ها این آنزیم را وارد جریان خون می کند.

آزمایش ژنتیکی :

آزمایش خون می تواند مشکلات مربوط به ژن SMN1 را مشخص می کند. آزمایش ژنتیکی به عنوان یک ابزار تشخیصی ، ۹۵ درصد در یافتن ژن تغییر یافته SMN1 موثر است. برخی از کشورها برای تشخیص این بیماری به عنوان بخشی از غربالگری معمول نوزادان ، این آزمایش را انجام می دهند.

آزمون هدایت عصبی :

الکترومایوگرام (EMG) فعالیت الکتریکی اعصاب و عضلات را می سنجد و از این طریق بیماری را مشخص می کند.

بیوپسی عضله :

به ندرت ممکن است ، پزشک بیوپسی عضله را برای شما تجویز کند. این روش شامل برداشتن مقدار کمی از بافت ماهیچه ای و ارسال آن برای بررسی است. بیوپسی می تواند آتروفی یا تحلیل ماهیچه ها را بطور دقیق نشان دهد.

آیا می توان بیماری اس ام ای را در دوران بارداری تشخیص داد ؟

اگر باردار هستید و سابقه خانوادگی ابتلا به بیماری بیماری آتروفی عضلانی نخاعی را دارید ، آزمایشات قبل از تولد می تواند مشخص کند که آیا نوزاد متولد نشده شما به این بیماری مبتلا است یا خیر. این آزمایش ها تاحدودی خطر سقط جنین یا از دست دادن حاملگی را افزایش می دهند . آزمایشات قبل از تولد برای تشخیص بیماری اس ام ای شامل موارد زیر است :

آمنیوسنتز :

در طول آمنیوسنتز ، متخصص زنان و زایمان یک سوزن نازک به شکم شما وارد می کند تا مقدار کمی مایع از کیسه آمنیوتیک شما خارج کند. متخصص آزمایشگاه آسیب شناسی این مایع را برای وجود بیماری بررسی می کند. این آزمایش پس از هفته ۱۴ بارداری انجام می شود.

نمونه گیری از پرزهای کوریونی (CVS) :

متخصص زنان و زایمان یک نمونه بافتی کوچک از جفت را از طریق دهانه رحم مادر برداشته و آسیب شناس نمونه برداشت شده را برای وجود بیماری اس ام ای مورد بررسی قرار می دهد. آزمایش CVS می تواند در هفته دهم بارداری انجام شود.

بیماری اس ام ای چگونه مدیریت یا درمان می شود ؟

هیچ درمان کلی برای این بیماری وجود ندارد و مدیریت علائم این بیماری به نوع  و علائم آن بستگی دارد. بسیاری از افراد مبتلا به بیماری SMA از فیزیوتراپی و کار درمانی و وسایل کمکی مانند بریس های ارتوپدی ، عصا ، واکر و ویلچر استفاده می کنند.

درمان های زیر ممکن است به مدیریت و کنترل این بیماری کمک کند :

درمان اصلاح کننده بیماری :

با استفاده از داروها تولید پروتئین SMN را در بدن تحریک می کنند. داروی Nusinerse به این منظور برای کودکان ۲ تا ۱۲ ساله تجویز می شود. پزشک شما ممکن است این دارو را به فضای اطراف کانال نخاعی شما تزریق  کند. داروی های دیگر مانند risdaplam  ممکن است به بزرگسالان و کودکان بالای دو ماه بسیار کمک می کند. شما می توانید داروی risdaplam را از طریق دهان (به صورت خوراکی) مصرف کنید.

درمان جایگزینی ژن :

پزشکان ممکن است در کودکان زیر دو سال ، از تزریق داخل وریدی (IV) دارویی به نام onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®) استفاده کنند. این درمان ژن گم شده یا معیوب را با ژن سالم SMN1  جایگزین می کند.

بیماری اس ام ای چه عوارضی دارد ؟

با گذشت زمان ، افراد مبتلا به این بیماری ضعف پیشرونده عضلات و از دست دادن کنترل ماهیچه های خود را تجربه می کنند. عوارض احتمالی این بیماری عبارتند از :

• شکستگی استخوان – در رفتگی مفصل ران و اسکولیوز (انحنای ستون فقرات).
• سوء تغذیه و کم آبی بدن – به دلیل مشکلات خوردن و بلع ممکن است به لوله تغذیه نیاز داشته باشد.
• پنومونی و عفونت های تنفسی
• ریه های ضعیف و مشکلات تنفسی – که ممکن است نیاز به حمایت تنفسی ( تهویه ) داشته باشد.

چگونه می توان از بروز بیماری اس ام ای جلوگیری کرد؟

اس ام ای یک بیماری ارثی است بنابراین اگر شما یا همسرتان حامل ژن جهش یافته باشید باعث ایجاد بروز این بیماری در فرزند شما می شود. یک مشاور ژنتیک می تواند شانس داشتن این بیماری یا ناقل بودن فرزند شما را توضیح دهد. همچنین ممکن است بتوانید قبل از بارداری اقداماتی را انجام دهید ، تا خطر انتقال این بیماری به کودک خود را کاهش دهید.

اگر شما و همسرتان حامل ژن اس ام ای باشید طی فرایندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش کاشت (PGD) جنین هایی را که ژن جهش یافته ندارند ، را شناسایی می کنند. پزشک شما جنین های سالم را در طول لقاح آزمایشگاهی (IVF) در رحم خواهد کاشت. PGD ​​اطمینان می دهد که فرزند شما دارای دو ژن SMN1 سالم می باشد و مبتلا به این بیماری نخواهد شد.

پیش آگهی افراد مبتلا به بیماری SMA چیست ؟

کیفیت و امید به زندگی برای افراد مبتلا  بسته به نوع بیماری متفاوت است. نوزادان مبتلا به بیماری SMA نوع ۱ معمولاً قبل از دومین تولد خود می میرند. کودکان مبتلا به SMA نوع ۲ یا نوع ۳ ، بسته به شدت علائم ممکن است زندگی کاملی داشته باشند. افرادی که در بزرگسالی به این بیماری مبتلا می شوند (نوع ۴) ، اغلب فعال باقی می مانند و از امید به زندگی طبیعی برخوردارند.

سخن آخر :

بیماری اس ام ای یک بیماری عصبی -عضلانی ژنتیکی است که می تواند کیفیت و امید به زندگی را به میزان قابل توجهی تحت تاثیر قرار دهد. اس ام ای یک بیماری پیشرونده است که با گذشت زمان بدتر می شود. علائم این بیماری ممکن است در بدو تولد (نوع ۱) ، یا در دوران کودکی (نوع ۲ یا ۳) یا در بزرگسالی (نوع ۴) بروز کند.

این امکان وجود دارد که شما ژن عامل این بیماری را حمل کرده و از آن اطلاع نداشته باشید. اگر بیماری SMA در خانواده شما وجود دارد ، با پزشک خود در مورد راه های کاهش شانس ابتلا به این بیماری در نوزاد آینده خود صحبت کنید. درمان های جدید شامل اصلاح بیماری و جایگزینی ژن در این زمینه بسیار نوید بخش هستند. امیدواریم از مطالعه این مقاله لذت برده باشید.