بیماری هموفیلی چیست و علائم شایع آن کدامند؟
بیماری هموفیلی (Hemophilia) نوعی اختلال ژنتیکی نادر است که توانایی لخته شدن خون را محدود می کند و این وضعیت می تواند باعث خونریزی طولانی مدت یا بیش از حد شود که ممکن است خود به خود یا به دنبال آسیب دیدگی یا عمل پزشکی یا جراحی های دندانپزشکی رخ دهد.
این بیماری معمولاً از والدینی که به بیماری هموفیلی مبتلا هستند یا ژن غیرطبیعی دارند ، به ارث می رسد. این ژن از توانایی بدن در ایجاد پروتئین هایی در خون جلوگیری می کند که به آنها فاکتورهای انعقادی یا لخته شدن خون می گویند که برای لخته شدن طبیعی خون لازم هستند. از آنجا که بیماری هموفیلی یک بیماری ارثی می باشد (سابقه خانوادگی) ، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری قبل از یک اتفاق خونریزی دهنده جدی شناسایی می شوند و تست های آزمایشگاهی می تواند به موقع تشخیص این بیماری توسط پزشک را تأیید کند.
این بیماری تقریباً همیشه در مردان رخ می دهد و تقریباً از هر ۵۰۰۰ پسر یک نفر با این بیماری متولد می شود و تخمین زده می شود که ۲۰،۰۰۰ نفر در ایالات متحده با این بیماری زندگی می کنند. در ادامه مقاله در نشریه جهان شیمی فیزیک توضیحات بیشتری در این رابطه ارائه می گردد لطفا همراه ما باشید.
علائم بیماری هموفیلی چیست؟
علائم این بیماری شامل خونریزی بیش از حد می باشد که ممکن است خود به خود بوجود آید یا به دنبال آسیب دیدگی ، جراحی یا حادثه های دیگر رخ دهد . شما ممکن است خونریزی طولانی مدت خارجی را در دهان یا بینی یا به دنبال بریدگی پوست در خود مشاهده کنید و ممکن است علائم دیگری را نیز تجربه کنید که می تواند نشان دهنده خونریزی در مفاصل ، اندام های داخلی یا مغز باشد.
بسیاری از افراد مبتلا به بیماری هموفیلی می توانند علائم این بیماری را از طریق درمان های مختلف جایگزین کنترل کنند. در این روش های درمانی ، فاکتورهای انعقادی از بین رفته یا محدود شده ، با پروتئین های حاصل از خون انسان سالم یا ایجاد شده در آزمایشگاه جایگزین می شوند و این روش درمانی ممکن است برای درمان خونریزی یا جلوگیری از خونریزی انجام شود .
این بیماری ممکن است باعث خونریزی داخلی یا خارجی کنترل نشده شود و اگر خونریزی غیرقابل کنترل و درمان نشود ، ممکن است به مفاصل ، عضلات یا اندام های داخلی آسیب برساند و عامل تهدید کننده ای برای زندگی باشد. در صورت مشاهده علائم جدی این بیماری ، از جمله خونریزی شدید خارجی ، خون در ادرار یا مدفوع ، درد شدید سر یا گردن ، استفراغ مکرر ، دشواری در راه رفتن و تشنج به دنبال مراقبت های پزشکی فوری باشید .
علائم شایع بیماری هموفیلی
ممکن است شما روزانه یا هر چند وقت یک بار علائم این بیماری را تجربه کنید و در بعضی مواقع ، هر یک از این علائم می تواند بسیار شدید باشد. این علائم ممکن است خود به خود رخ دهد و عبارتند از :
- خونریزی دهان و لثه ها
- کبودی
- خونریزی مکرر از بینی
- هماچوری (خون در ادرار)
- ملنا (مدفوع سیاه رنگ که به دلیل خونریزی خود به خود در دستگاه گوارش بوجود می آید)
علائم بیماری هموفیلی به دنبال آسیب دیدگی یا اقدامات دیگر
این بیماری توانایی لخته شدن خون را کاهش می دهد و ممکن است پس از یک عمل جزئی یا جراحت ، خونریزی های طولانی مدت یا بیش از حد را تجربه کنید. در صورت بروز خونریزی شدید یا غیر قابل جلوگیری ، به دنبال مراقبت های پزشکی اورژانسی باشید. خونریزی بیش از حد ممکن است بعد از اقدامات زیر اتفاق بیفتد :
- اقدامات دندانپزشکی
- از دست دادن دندان
- ضربه یا بریدگی جزئی
- تزریقات
- عمل جراحی
- علائم خونریزی مفصلی ناشی از بیماری هموفیلی
این بیماری ممکن است باعث خونریزی در آرنج ، زانو یا سایر مفاصل شود وعلائم زیر ممکن است خونریزی مفاصل شما را نشان دهد:
- احساس گرما در اثر لمس مفصل
- درد در مفصل
- تورم مفصل
- کاهش تحرک (دامنه حرکت مفصل)
علائم جدی بیماری هموفیلی
علائم جدی این بیماری ممکن است نشان دهنده وضعیت تهدید کننده برای زندگی باشد . در برخی موارد ، این بیماری ممکن است باعث خونریزی در مغز یا اندام های داخلی شما شود ، که می تواند زندگی را تهدید کند. اگر شما یا کسی که با او در ارتباط هستید ، هریک از علائم زیر را مشاهده کردید فوراً به دنبال مراقبت های پزشکی برای خود یا دیگران باشید :
- درد شکمی
- ادرار خونی یا صورتی رنگ (هماچوری)
- مدفوع خونی (مدفوع خونی ممکن است قرمز یا سیاه رنگ باشد)
- گیجی یا از دست دادن هوشیاری حتی برای لحظه ای کوتاه
- تشنج
- دشواری تدریجی راه رفتن و گفتار ، از دست دادن حافظه ، سوزن سوزن شدن یا ضعف اندام ها
- از دست دادن بینایی یا تغییرات بینایی
- استفراغ مکرر
چه عواملی باعث ایجاد بیماری هموفیلی می شود؟
این بیماری نوعی اختلال ژنتیکی است و علت بوجود آمدن این بیماری نقص در ژنی است که مسئول تولید پروتئین لخته کننده خون یا عامل لخته شدن خون در بدن را تنظیم می کند . اگر ژن غیرطبیعی باشد ، توانایی تولید فاکتور لخته شدن خون در بدن کاهش می یابد.
ژن بیماری هموفیلی در کروموزوم X قرار دارد و مردها یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y و زن ها دو کروموزوم X دارند. اگر یک مرد دارای ژن غیرطبیعی در تک کروموزوم X خود باشد ، به بیماری هموفیلی مبتلا خواهد شد. بیماری هموفیلی در زنان کمتر دیده می شود ، زیرا آنها باید ژن غیرطبیعی را در هر دو کروموزوم X خود داشته باشند تا تحت تأثیر این بیماری قرار گیرند.
ریسک فاکتورهای ابتلا به بیماری هموفیلی چیست؟
تعدادی از عوامل خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می دهند ، اما همه افرادی که دارای عوامل خطر هستند به بیماری هموفیلی مبتلا نخواهند شد. عوامل خطر برای این بیماری عبارتند از :
- جنسیت مرد
- پدر و مادر یا خواهر و برادر مبتلا به بیماری هموفیلی
بیماری هموفیلی چگونه درمان می شود؟
درمان این بیماری با جستجوی شما برای پزشک متخصص و برای تعیین اینکه آیا به بیماری هموفیلی مبتلا هستید یا خیر شروع می شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی به احتمال زیاد برای شما آزمایش خون را تجویز می کند.
درمان های جایگزین برای بیماری هموفیلی
هدف از درمان این بیماری ، جایگزینی پروتئین انعقادی خون از دست رفته با خون سالم است که فاکتور لخته شدن نامیده می شود. فاکتور لخته شدن جایگزین ممکن است از خون انسان سالم بدست آید یا در آزمایشگاه ایجاد شود. پروتئین های جایگزین از خون انسان سالم را کنسانتره های فاکتور مشتق از پلاسما می نامند و این عوامل از خون انسان سالم برای جلوگیری از انتقال ویروس ها یا سایر بیماری ها غربالگری و تیمار می شوند. پروتئین های جایگزین ایجاد شده در آزمایشگاه را کنسانتره های فاکتور نوترکیب می نامند و هر دو نوع کنسانتره از طریق تزریق یا تزریق وریدی برای افراد بیمار تجویز می شود.
درمان بیماری هموفیلی ممکن است در صورت لزوم برای جلوگیری از خونریزی هنگام وقوع حادثه انجام شود و بسته به شدت این بیماری ، ممکن است ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نیز تصمیم بگیرد که درمان منظم برای جلوگیری از خونریزی مناسب خواهد بود .
داروهایی که برای درمان بیماری هموفیلی استفاده می شوند ؟
در صورت لزوم ، پزشک شما ممکن است داروهای زیر را برای درمان بیماری هموفیلی برای شما تجویز کند :
اسید آمینوکاپروئیک که از تجزیه لخته های خون جلوگیری می کند و ممکن است برای محدود کردن خونریزی در دهان در طی اقدامات دندانپزشکی استفاده شود.
دسموپرسین استات که ممکن است برای آزاد سازی پروتئین های لخته کننده خون ذخیره شده در بدن در موارد ابتلا به بیماری هموفیلی خفیف تا متوسط استفاده شود.
اقداماتی که می توانید برای بهبود بیماری هموفیلی انجام دهید :
علاوه بر پیروی از دستورالعمل های ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی و مصرف همه داروها طبق دستورالعمل ، می توانید اثرات بیماری هموفیلی را با اقدامات زیر کاهش دهید :
انجام چکاپ های منظم و درمانی خود ، این بررسی ها باید شامل آزمایشات بیماری های منتقله از طریق خون باشد.
به دندانپزشک خود اطلاع دهید که به بیماری هموفیلی مبتلا هستید تا وی اقدامات احتیاطی مناسبی را برای محدود کردن خونریزی در طی مراحل درمان انجام دهد.
- دریافت واکسن ایمن سازی برای هپاتیت A و B
- محافظت از مفاصل با ورزش منظم و حفظ وزن سالم
- به دنبال درمان سریع وقتی که خونریزی رخ می دهد
عوارض بالقوه بیماری هموفیلی چیست؟
دریافت درمان سریع در هنگام شروع خونریزی برای جلوگیری یا محدود کردن آسیب دیدگی بسیار مهم است. عوارض بیماری هموفیلی درمان نشده می تواند بسیار جدی باشد ، حتی در بعضی موارد تهدید کننده برای زندگی خواهد بود . شما می توانید با پیروی از برنامه درمانی خود در به حداقل رساندن خطر ابتلا به عوارض جدی این بیماری به خود بسیار کمک کنید. عوارض احتمالی بیماری هموفیلی شامل موارد زیر است :
- خونریزی داخلی عمیق
- عفونت
- تغییر شکل و تخریب مفاصل
