بیماری فاویسم یا بیماری باقلا: علت، تشخیص و درمان

بیماری فاویسم یک بیماری ژنتیکی و در نتیجه کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز G-6-PD ایجاد میشود. فاویسم این آنزیم مهم را تحت تاثیر قرار می دهد. این کمبود به این معنی است که افراد مبتلا باید هوشیار باشند و مراقب باشند که از برخی غذاها اجتناب کنند.

کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G-6-PD) یک اختلال ژنتیکی است که گلبول‌ های قرمز خون را که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های سراسر بدن حمل می‌کنند، تحت تاثیر قرار می‌دهد. افراد مبتلا به نقص آنزیمی گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز گلبول های قرمز خون زودتر شکسته می شود. سبب تخریب گلبول های قرمز یا همولیز می شود.

در نشریه جهان شیمی فیزیک در مورد انواع داروها مثل استامینوفن، فلوکستین، سیتالوپرام، آلبومین و دگزامتازون همچنین راجع به خون و کم خونی مطالب خوبی منتشر شده است. در این مقاله در مورد بیماری فاویسم یا بیماری باقلا مطالب کاملی را در اختیارتان قرار میدهیم.

شیوع بیماری فاویسم

کمبود G6PD و بیماری فاویسم در آفریقا شایع ترین است. جایی که می تواند تا ۲۰ درصد از جمعیت را تحت تاثیر قرار دهد. همچنین این عارضه در مردان بیشتر از زنان است. فراوانی آن در مدیترانه، جنوب صحرای آفریقا، خاور نزدیک و میانه، آسیای جنوب شرقی و آمریکای جنوبی و همچنین در هند غربی فرانسه بسیار زیاد است. به دلیل مهاجرت جمعیت، فراوانی آن در فرانسه (هر دو سرزمین اصلی و خارج از کشور) بسیار ناچیز است. طبق داده های وزارت بهداشت ممکن است بیش از ۲۵۰۰۰۰ نفر را تحت تاثیر قرار دهد.

اکثر افراد مبتلا به کمبود G6PD معمولا هیچ علامتی را تجربه نمی کنند. با این حال، برخی ممکن است زمانی که در معرض دارو، غذا یا عفونتی قرار می گیرند که باعث تخریب زودهنگام گلبول های قرمز خون می شود، علائم ایجاد کنند. هنگامی که علت زمینه ای درمان یا برطرف شد، علائم کمبود G6PD معمولا در عرض چند هفته ناپدید می شوند.

بیماری فاویسم چیست

بیماری فاویسم یک بیماری ژنتیکی است که نتیجه کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز G-6-PD است. آنزیمی که برای بقای گلبول های قرمز خون ضروری است. این کمبود آنزیم در درجه اول جمعیت مردان را تاثیر می گذارد.

بیشتر اوقات، کمبود G-6-PD بدون علامت است. اما هنگامی که مواد موجود در داروها و غذاها مصرف می شود. ممکن است بحران ایجاد شود. در این بحران ها، گلبول های قرمز می ترکند و باعث کم خونی ناگهانی و شدید می شوند (یرقان نوزادی در نوزاد یا کم خونی همولیتیک بالقوه کشنده در هر سنی).

بیماری فاویسم وضعیتی که با کم خونی همولیتیک (تجزیه گلبول های قرمز خون) پس از خوردن باقلا یا قرار گرفتن در معرض گرده گیاه فاوا مشخص می شود. این واکنش خطرناک منحصرا در افراد مبتلا به کمبود آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز G6PD، یک صفت ژنتیکی مرتبط با X رخ می دهد. با این حال، همه خانواده‌های دارای کمبود G6PD در معرض خطر فاویسم نیستند. نشان‌دهنده نیاز به یک ژن اتوزومال برای حساسیت به فاویسم در افراد دارای کمبود G6PD است. اصل همولیتیک فعال در باقلا به احتمال زیاد DOPA-quinone است. تفاوت در حساسیت به فاویسم ممکن است به تفاوت در سیستم آنزیمی که L-DOPA را به DOPA-quinone تبدیل می کند، مرتبط باشد.

بیماران فاویسم چه بخورند و چه نخورند

در سال ۲۰۰۶، آژانس یک درخواست رسمی از اداره کل بهداشت دریافت کرد تا توصیه های غذایی برای افراد مبتلا به کمبود این آنزیم را تدوین کند. با توجه به بررسی متون انجام شده توسط آژانس، باقالا (Vicia faba یا باقلا فاوا) تنها غذایی است که بحران های همولیتیک را در افراد مبتلا به فاویسم نشان داده شده است. بنابراین باید از مصرف لوبیا خودداری شود.

دو ماده دیگر نیز به عنوان عامل بحران های همولیتیک در بیماران مبتلا به کمبود G-6-PD توصیف شده است: کینین و ویتامین سی.

بنابراین مصرف نوشیدنی های حاوی کینین برای این جمعیت ها توصیه نمی شود.

علاوه بر این، باید از مصرف زیاد ویتامین C که می‌توان با مصرف محصولات غنی شده یا مکمل‌های غذایی حاوی این ویتامین به دست آورد، خودداری کرد. زیرا ممکن است از حد ایمنی تعریف شده در بزرگسالان برای این ویتامین در ۱ گرم در روز فراتر رود. مصرف محصولات طبیعی غنی از ویتامین سی در میوه ها و سبزیجات مشکل خاصی برای بیماران مبتلا به کمبود G-6-PD ایجاد نمی کند.

کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز در بیماری فاویسم

کم خونی همولیتیک با کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز مرتبط است. زمانی اتفاق می افتد که گلبول های قرمز خون سریعتر از بدن قادر به جایگزینی آنها از بین می روند. این کم خونی منجر به رنگ پریدگی، زردی پوست و چشم، ادرار تیره، خستگی، تنگی نفس و تندی ضربان قلب خواهد شد. در افراد مبتلا به کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز، کم خونی همولیتیک اغلب توسط عفونت های باکتریایی یا ویروسی یا داروهای خاص (مانند برخی آنتی بیوتیک ها و داروهای مورد استفاده برای درمان مالاریا) ایجاد می شود. کم خونی همولیتیک نیز می تواند پس از خوردن باقلا یا استنشاق گرده گیاهان فاوا رخ دهد (واکنشی به نام فاویسم).

کمبود گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز نیز یکی از علل مهم زردی خفیف تا شدید در نوزادان است. با این حال، بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال، هرگز هیچ علامت یا نشانه ای را تجربه نمی کنند و از ابتلای خود به این عارضه بی اطلاع هستند.

بیماری فاویسم و ژنتیک

کمبود G6PD و بیماری فاویسم یک ناهنجاری ژنتیکی است. منجر به مقدار ناکافی گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز در خون می شود. این یک آنزیم (یا پروتئین) بسیار مهم است. واکنش های بیوشیمیایی مختلف را در بدن تنظیم می کند.

G6PD همچنین مسئول حفظ سلامت گلبول های قرمز خون است تا بتوانند به درستی عمل کنند و طول عمر طبیعی داشته باشند. بدون مقدار کافی آن، گلبول های قرمز خون زودرس تجزیه می شوند. این تخریب زودهنگام گلبول های قرمز خون به عنوان همولیز شناخته می شود و در نهایت می تواند منجر به کم خونی همولیتیک شود.

کم خونی همولیتیک زمانی ایجاد می‌شود که گلبول‌های قرمز خون سریع‌تر از بدن قادر به جایگزینی آن‌ها از بین رفته و در نتیجه جریان اکسیژن به اندام‌ها و بافت‌ها کاهش می‌یابد. این می تواند باعث خستگی، زردی پوست و چشم ها و تنگی نفس شود.

مبتلایان به کمبود G6PD، کم خونی همولیتیک پس از خوردن باقلا ایجاد میشود. همچنین ممکن است توسط عفونت ها یا داروهای خاص مانند:

• ضد مالاریا، نوعی دارویی است که برای پیشگیری و درمان مالاریا استفاده می شود.
• سولفونامیدها، دارویی که برای درمان عفونت های مختلف استفاده می شود.
• آسپرین، دارویی که برای تسکین تب، درد و تورم استفاده می شود.
• برخی از داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی NSAIDs

بیماری فاویسم و ازدواج

باتوجه به اینکه بیماری فاویسم از والد به فرزند منتقل میشود. قبل از ازدواج باید از نظر ژنتیکی بررسی لازم صورت گیرد.

علائم کمبود G6PD چیست

علائم کمبود G6PD شامل موارد زیر است:

• ضربان قلب سریع
• تنگی نفس
• ادرار تیره یا زرد-نارنجی است
• تب
• خستگی
• سرگیجه
• رنگ پریدگی
• یرقان یا زرد شدن پوست و سفیدی چشم

علت کمبود G6PD چیست

کمبود G6PD بیماری ژنتیکی است. از یک یا هر دو والد به فرزند انتقال داده می شود. ژن معیوب که باعث این کمبود می شود روی کروموزوم X است که یکی از دو کروموزوم جنسی است. مردان فقط یک کروموزوم X دارند در حالی که زنان دو کروموزوم X دارند. در مردان، یک نسخه تغییر یافته از ژن برای ایجاد کمبود G6PD کافی است.

با این حال، در زنان، یک جهش باید در هر دو نسخه از ژن وجود داشته باشد. از آنجایی که احتمال کمتری برای زنان دو نسخه تغییر یافته از این ژن وجود دارد، مردان بیشتر از زنان تحت تاثیر کمبود G6PD قرار می گیرند. این کمبود منجر به بیماری فاویسم میشود.

عوامل خطر برای کمبود G6PD چیست

ممکن است خطر ابتلا به کمبود G6PD بیشتر باشد اگر:

• مرد هستند.
• آفریقایی-آمریکایی هستند.
• اصالتا خاورمیانه ای هستند.
• سابقه خانوادگی این بیماری را دارند.

داشتن یک یا چند مورد از این عوامل خطر لزوما به این معنی نیست که کمبود G6PD دارید. اگر در مورد ابتلا به بیماری فاویسم نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه کمبود G6PD تشخیص داده می شود

پزشک شما می تواند کمبود G6PD را با انجام یک آزمایش خون ساده برای بررسی سطح آنزیم G6PD تشخیص دهد.

سایر آزمایش‌های تشخیصی که ممکن است انجام شود شامل شمارش کامل خون، آزمایش هموگلوبین سرم و شمارش رتیکولوسیت‌ها است. تمام این آزمایشات اطلاعاتی در مورد گلبول های قرمز در بدن می دهد. آنها همچنین می توانند به پزشک شما در تشخیص کم خونی همولیتیک کمک کنند.

در طول قرار ملاقات خود، مهم است که به پزشک خود در مورد رژیم غذایی خود و داروهایی که در حال حاضر مصرف می کنید بگویید. این جزئیات می تواند به پزشک شما در تشخیص کمک کند.

درمان بیماری فاویسم (کمبود G6PD)

درمان کمبود G6PD شامل حذف محرکی است که باعث ایجاد علائم می شود.

اگر این عارضه توسط عفونت ایجاد شده باشد، عفونت زمینه ای بر این اساس درمان می شود. هرگونه داروی فعلی که ممکن است گلبول های قرمز خون را از بین ببرد نیز قطع می شود. در این موارد، اکثر افراد می توانند به تنهایی پس از یک اپیزود بهبود یابند.

با این حال، هنگامی که کمبود G6PD به کم خونی همولیتیک پیشرفت کرد، ممکن است به درمان تهاجمی تری نیاز باشد. این گاهی اوقات شامل اکسیژن درمانی و انتقال خون برای دوباره پر کردن اکسیژن و سطح گلبول های قرمز می شود.

در حین دریافت این درمان ها باید در بیمارستان بمانید، زیرا نظارت دقیق بر کم خونی همولیتیک شدید برای اطمینان از بهبودی کامل و بدون عارضه ضروری است.

مدیریت کمبود G6PD

بسیاری از افراد مبتلا به کمبود G6PD هرگز هیچ علامتی ندارند. کسانی که پس از دریافت درمان برای محرک زمینه ای بیماری، علائم خود را به طور کامل بهبود می بخشند. با این حال، مهم است که یاد بگیرید چگونه می توانید این بیماری را مدیریت کنید و از بروز علائم جلوگیری کنید.

مدیریت کمبود G6PD شامل پرهیز از غذاها و داروهایی است که می توانند باعث ایجاد این بیماری شوند. کاهش سطح استرس نیز می تواند به کنترل علائم کمک کند. از پزشک خود بخواهید لیستی چاپ شده از داروها و غذاهایی که باید از آنها اجتناب کنید.

تست G6PD چیست

آزمایش G6PD سطح گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز در خون شما را اندازه گیری می کند. آنزیم پروتئین است و برای عملکرد سلول ضروری است.

G6PD به عملکرد طبیعی گلبول های قرمز خون RBC  کمک می کند. همچنین از آنها در برابر محصولات جانبی بالقوه مضری که می توانند در هنگام مبارزه با عفونت یا در نتیجه برخی داروها در بدن شما تجمع کنند، محافظت می کند. فقدان G6PD ممکن است گلبول های قرمز را در فرآیندی به نام همولیز آسیب پذیرتر کند.

آزمایش G6PD ساده است. نیاز به خون دارد. معمولا برای آزمایش کمبودهای G6PD سفارش داده می شود.

چرا از تست G6PD استفاده می شود

کمبود G6PD یک اختلال ارثی است. بیشتر در مردان آفریقایی، آسیایی یا مدیترانه ای تبار شایع است. این نتیجه انتقال مغلوب مرتبط با X است، به این معنی که احتمال ابتلای آن به مردان بسیار بیشتر از زنان است. کمبود می تواند منجر به نوع خاصی از کم خونی به نام کم خونی همولیتیک شود. آزمایش G6PD برای علل کم خونی همولیتیک بکار میرود.

G6PD از گلبول های قرمز غنی از اکسیژن در برابر مواد شیمیایی به نام گونه های اکسیژن فعال ROS محافظت می کند. ROS در بدن شما ایجاد می شود:

• در طول تب یا عفونت
• وقتی داروهای خاصی مصرف می کنید.
• وقتی باقالی می خورید.

اگر سطح G6PD شما خیلی پایین باشد. گلبول های قرمز شما در برابر این مواد شیمیایی محافظت نمی شوند. سلول های خونی می میرند و منجر به کم خونی می شوند.

برخی غذاها، داروها، عفونت‌ها و استرس شدید می‌توانند باعث ایجاد یک دوره همولیتیک شوند. یک دوره همولیتیک تخریب سریع گلبول های قرمز است. در افراد مبتلا به کم خونی همولیتیک، بدن نمی تواند گلبول های قرمز کافی برای جایگزینی گلبول های قرمز تولید کند که از بین رفته اند.

رنج نرمال آزمایش بیماری فاویسم

نتیجه آزمایش بیماری فاویسم در افراد مختلف، متفاوت است. نتایج طبق آزمایشگاه متفاوت است. هر آزمایشگاه، اندازه‌گیری اش فرق دارد.

نتیجه طبیعی: به اندازه کافی G6PD  وجود دارد. رنج نرمال این آنزیم در بزرگسالان ۵/۵ تا ۵/۲۰ واحد در گرم هموگلوبین است. برای نوزادان از ۱۵/۱۰ تا ۷۱/۱۴ واحد در گرم هموگلوبین است.

کمبود متوسط: میزانG6PD  ۱۰ تا ۶۰ درصد طبیعی است.

کمبود شدید: آنزیم کمتر از ۱۰ درصد طبیعی است.

خطرات آزمایش G6PD چیست

خون گیری روش های معمولی است که به ندرت عوارض جانبی جدی ایجاد می کند. در موارد بسیار نادر، خطرات گرفتن نمونه خون می تواند شامل موارد زیر باشد:

• هماتوم یا خونریزی زیر پوست
• خون ریزی بیش از حد
• غش کردن
• عفونت در محل سوراخ سوزن

اقدامات قبل از آزمایش G6PD

برخی از داروها می توانند با این نتایج آزمایش تداخل داشته باشند. به پزشک خود بگویید که چه داروهایی را مصرف می کنید، از جمله نسخه ها و مکمل های غذایی. آنها ممکن است به شما توصیه کنند که مصرف آنها را قبل از آزمایش G6PD متوقف کنید. آزمایش نباید بلافاصله پس از تزریق خون انجام شود.

اگر اخیرا باقالی مصرف کرده اید یا از داروهای سولفات استفاده کرده اید. به پزشک خود اطلاع دهید. داروهای سولفا ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• داروهای ضد باکتری یا ضد قارچ
• دیورتیک ها یا قرص های آب
• داروهای ضد تشنج
• داروهای سولفات می توانند عوارض جانبی ایجاد کنند، به ویژه در افراد مبتلا به کمبود G6PD

اگر یک دوره همولیتیک را تجربه می کنید. ممکن است آزمایش G6PD شما به تعویق بیفتد. بسیاری از سلول های دارای سطوح پایین G6PD در طول یک دوره از بین می روند. در نتیجه، نتایج آزمایش شما ممکن است سطوح G6PD را به طور کاذب طبیعی نشان دهد.

پزشک دستورالعمل های کاملی را در مورد چگونگی آماده شدن برای خون گیری به شما می دهد. قبل از آزمایش G6PD نیازی به روزه گرفتن یا نخوردن یا ننوشیدن نیست.

آزمایش G6PD چگونه انجام می شود

خونگیری ممکن است در بیمارستان یا مرکز آزمایش تخصصی انجام شود.

یک پرستار یا تکنسین محل را قبل از آزمایش تمیز می کند تا از آلودگی هر گونه میکروارگانیسم روی پوست شما جلوگیری کند. سپس یک کاف یا دستگاه فشار دیگر را دور بازوی شما می‌پیچند. این کمک می کند تا رگ های شما بیشتر دیده شوند.

تکنسین چندین نمونه خون از بازوی شما می گیرد. پس از اتمام آزمایش، گاز و بانداژ را روی محل سوراخ قرار می دهند. نمونه خون شما برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می شود. نتایج پس از تکمیل به پزشک شما ارسال می شود.

طبق گفته‌های آزمایشگاه‌های پزشکی، سطوح نرمال برای افراد یک سال و بالاتر ۸.۸-۱۳.۴ واحد در هر گرم هموگلوبین است.

داروهای منع مصرف در بیماری فاویسم

پزشک شما نتایج آزمایش G6PD را در یک قرار ملاقات بعدی مورد بحث قرار خواهد داد.

سطوح پایین G6PD در خون شما نشان دهنده کمبود ارثی است. هیچ درمانی برای این اختلال وجود ندارد. با این حال، می‌توانید با اجتناب از محرک‌های خاص، از اپیزودهای همولیتیک و علائم کم خونی پیشگیری کنید.

محرک های مربوط به یک دوره همولیتیک کمبود G6PD عبارتند از:

• خوردن باقلا
• داروهای سولفات
• نفتالین، ترکیبی که در دافع پروانه و بوی‌دهنده‌های توالت یافت می‌شود.

سایر محرک های بالقوه شامل مصرف آسپرین و سایر داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی مانند ایبوپروفن است.

مواد دیگری نیز وجود دارد که پزشک شما می داند که باید از آنها اجتناب کند. زیرا ممکن است باعث ایجاد عوارض شوند. این مواد عبارتند از:

• متیلن بلو
• نیتروفورانتوئین دارویی که برای درمان عفونت های دستگاه ادراری استفاده می شود.
• فناستین، یک داروی ضد درد
• پریماکین، یک داروی ضد مالاریا
• کورستین، یک عنصر برجسته در برخی از مکمل های غذایی
• آسپرین و محصولاتی که آسپرین دارند.
• آنتی بیوتیک های خاص
• باقلا و غذاهای حاوی باقلا

توجه والدین به کودکان مبتلا به بیماری فاویسم

بهترین راه برای مراقبت از کودک مبتلا به کمبود G6PD محدود کردن قرار گرفتن در معرض هر چیزی است که باعث ایجاد علائم می شود. برای دستورالعمل ها و لیستی از داروها و سایر مواردی که می تواند برای کودک مبتلا به کمبود G6PD مشکل ایجاد کند، با پزشک خود مشورت کنید. کمبود G6PD نباید کودک را از داشتن یک زندگی سالم و فعال باز دارد.