تالاسمی چیست؟ – علایم، عوارض، درمان و پیشگیری آن

نوعی بیماری خونی که در آن میزان هموگلوبین و گلبول های قرمز خون نسبت به حالت طبیعی کمتر می باشد را تالاسمی می گویند. هموگلوبین مولکولی است که وظیفه حمل اکسیژن را در بدن بر عهده دارد. در این بیماری که منشأ ژنتیکی دارد، فرد دچار کم خونی می شود. انتقال این بیماری از طریق والدین بیمار (حداقل یکی از آن ها باید ناقل ای بیماری باشند) به فرزند می باشد. این مقاله نشریه جهان شیمی فیزیک به توضیح تالاسمی و انواع آن می پردازد.

فهرست مطالب :

۱- تالاسمی چیست؟

۲- علل مبتلا شدن به تالاسمی

۳- علایم بیماری تالاسمی

۴- انواع بیماری تالاسمی

۱-۴- نوع آلفا

۲-۴- نوع بتا

۱-۲-۴- تالاسمی ماژور

۲-۲-۴- تالاسمی مینور

۵- تشخیص تالاسمی

۶- عوارض

۷- درمان

۸- بیماری در کودکان

۹- تالاسمی در ایران

۱۰- تالاسمی و نوع تغذیه

۱۱- پیشگیری

۱- تالاسمی چیست؟

وقتی خون از نظر تعداد مولکول های هموگلوبین و گلبول های قرمز، کمتر از میزان طبیعی باشد، فرد دچار تالاسمی است. این بیماری ارثی بوده و از والدین به فرزند منتقل می شود و حاصل جهش ژنتیکی و از بین رفتن برخی قطعه های ژنتیکی است. در این بیماری تخریب سلول های قرمز خون باعث ایجاد کم خونی می شود و به دلیل کمبود هموگلوبین، اکسیژن به اندازه کافی به سلول های بدن نمی رسد. در نوع خفیف این بیماری نیازی به درمان خاصی نیست، ولی در نوع شدید، فرد با کم خونی شدیدی مواجه بوده و احتیاج به تزریق مداوم خون دارد. خستگی یکی از نشانه های این بیماری می باشد که فرد می تواند با تغذیه مناسب به این امر فایق بیاید. در سال ۱۹۲۵ یک دانشمند آمریکایی به نام دکتر کولی موفق به شناخت این بیماری شد.

۲- علل مبتلا شدن به تالاسمی :

این یک بیماری ارثی و ژنتیکی می باشد که از طریق والدین و با انتقال ژن جهش یافته ایجاد می شود و یا از طریق جهش های ژنتیکی که در جنینی و در ژن هموگلوبین ایجاد می شود، فرد را بیمار می کند. بیماری تالاسمی درهنگام تولد نوزاد همراه او می باشد. با ناقل بودن یکی از والدین، فرزند نیز ناقل این بیماری خواهد بود بدون این که علایمی داشته باشد.

۳- علایم بیماری تالاسمی :

از علایم و نشانه های این بیماری می توان به ضعیف بودن رشد جسمی کودکان، داشتن استخوان های ضعیف و پهن، ضعف و خستگی، افزایش حجم مغز استخوان، بی حالی، کم شدن اشتها، مشکلات قلبی، سرد شدن دست و پاها، رنگ تیره ادرار و زرد شدن پوست اشاره کرد. در تالاسمی، طحال که با بیماری ها مبارزه کرده و خون را پاکسازی می کند، بزرگ می شود. این علایم در بعضی از افراد در همان بدو تولد ظاهر می شود، اما در برخی دیگر علامتی نداشته و یا احتمال ظاهر شدن آن ها بعد از چند سال از تولد، ظاهر می شود. این نوع از کم خونی ممکن است با کم خونی فقر آهن اشتباه شود و داروهایی که برای درمان فقر آهن تجویز می شود، در کم خونی تالاسمی هیچ تأثیری نخواهند داشت.

۴- انواع بیماری تالاسمی :

دو نوع تالاسمی آلفا و نوع بتا وجود دارد. چون در این بیماری قسمت های اصلی از ژن هموگلوبین حذف می شود، بنابراین اگر این حذف ژنتیکی، یک یا دو ژن سازنده زنجیره آلفا از هموگلوبین باشد، تالاسمی آلفا و اگر حذف ژن یا ژن های زنجیره بتا از هموگلوبین باشند، منجر به ایجاد نوع بتای این بیماری می شود.

۱-۴- نوع آلفا :

نوع آلفا خود به دو نوع هموگلوبین H و جنینی تقسیم می شود. در نوع هموگلوبین H، فرد دارای یک ژن تولید زنجیره بتا می باشد و علایمی چون طحال بزرگ، سوء تغذیه، زردی و پهن شدن استخوان های فک، چانه و پیشانی را دارد. در نوع جنینی هر چهار زنجیره آلفا وجود نداشته و یا دچار جهش می شوند. در این بیماری که منجر به تولد نوزاد نارس شده و یا اصلا جنین در رحم می میرد. در این نوع برای جنین مشکلاتی چون همولیز گلبول های قرمز، خون سازی بیرون مغز استخوان و … پیش می آید.

۲-۴- نوع بتا :

حال نوع بتای تالاسمی نیز به دو نوع مینور و ماژور تقسیم می شود. نوع مینور این بیماری خفیف بوده و در صورت داشتن ژن معیوب در یکی از والدین، ایجاد می شود. ولی اگر هر دوی والدین دارای ژن مختل این بیماری باشند، فرزند به نوع ماژور این بیماری مبتلا می شود که بسیار شدید بوده و بیشترین آسیب را به بیمار خود می رساند.

۱-۲-۴- تالاسمی ماژور :

در این نوع که شدیدترین نوع تالاسمی بتا است و می تواند کم خونی ناشی از آن حتی به مرگ فرد بیمار بیانجامد، فرد دارای هر دو ژن معیوب است که از والدین خود گرفته است و فاقد زنجیره بتای هموگلوبین می باشد. از علایم این نوع که تا قبل از دو سالگی در بیمار خود را نشان می دهند می توان رنگ پریدگی، ضعیف شدن رشد، گیج بودن، کم شدن اشتها، زرد شدن سفیدی چشم و پوست و … را نام برد.

۲-۲-۴- تالاسمی مینور :

نوع خفیف تالاسمی، مینور می باشد که با انتقال یک ژن معیوب از یک والد و یا جهش در یک ژن هموگلوبین ایجاد می شود. دو نوع آلفا و بتا در این نوع با توجه به حذف یا جهش ژن در زنجیره های آلفا یا بتا می باشد. افرادی که به نوع مینور مبتلا هستند دارای زندگی عادی و طبیعی خود هستند و فقط در زمان ازدواج شریکشان نباید به این بیماری مبتلا باشند.

۵- تشخیص تالاسمی :

در آزمایش خونی که شامل تست CBC (بررسی تعداد کامل سلول های خونی) و آزمایش بررسی میزان هموگلوبین (الکتروفورز) می باشد، می توان به وجود این بیماری پی برد. برای تشخیص این بیماری قبل از تولد نیز دو مرحله مقدماتی و تکمیلی انجام می شود. در مرحله ی مقدماتی وضعیت والدین از لحاظ دارا بودن ژن معیوب قبل از بارداری بررسی می شود (در موارد خاص وضعیت فامیل درجه ی یک مانند خاله، عمه و … نیز بررسی می شود). مرحله تکمیلی، در زمان بارداری است که وضعیت جنین از لحاظ سالم یا مبتلا بودن بررسی می شود. این آزمایشات در هفته ۸ تا ۱۲ بارداری انجام شده و در صورت ابتلا می توان از تولد چنین فرزندی جلوگیری کرد.

۶- عوارض :

عوارض زیادی در افراد مبتلا به این بیماری بروز می کند که از جمله آن ها می توان به مشکلات کبدی، آسیب های هورمونی، نارسایی قلب، رشد غیر نرمال اسکلت، نازایی، شکستگی استخوان و خطر ابتلا به دیابت نوع ۱ اشاره کرد. برای کاهش عوارض ناشی از این بیماری حتما باید واکسن بیماری های مختلفی چون هپاتیت، مننژیت، آنفلوآنزا هموفیلوس تیپ b و پنومونیا برای فرد مبتلا، تزریق شود. این افراد همچنین می تواند با انجام ورزش های سبک چون شنا، دوچرخه سواری و یوگا می توانند از علایم و عوارض آن کاهش دهند.

توجه :

بیمارانی که به نوع بتای شدید مبتلا هستند بیشتر از ۳۰ سال عمر نمی کنند. با عدم کنترل و شدید شدن بیماری به سیستم داخلی بدن آسیب های جبران ناپذیری می رسد. دانشمندان امیدوارند با آزمایش های ژنتیکی و ژن درمانی بتوانند با فعال کردن هموگلوبین ها، باعث عدم فعالیت جهش های ژنی شوند.

۷- درمان :

چون تالاسمی انواع مختلفی دارد، بنابراین دارای انواع درمان های مختلف است. به عنوان مثال از روش انتقال خون یا پیوند مغز استخوان استفاده می شود. در برخی موارد با مصرف داروها و مکمل های ویتامینی می توان به درمان پرداخت. گاهی اوقات نیز طحال یا مثانه را با عمل جراحی از بدن خارج می کنند. در افراد مبتلا به نوع شدید که اکسیژن به اندازه کافی به سلول های بافت های مختلف بدن نمی رسد، روش انتقال خون به طور منظم انجام می شود. اما در این روش عوارضی چون اسهال، تهوع، پایین آمدن فشار خون و لرز می تواند پیش بیاید. اگر در این بیماران داروی مقابله با فقر آهن مصرف شود می تواند موجب تخریب های بافتی ناشی از جمع شدن آهن شود که برای خارج کردن آهن اضافی، در برخی موارد باید تزریق مواد شیمیایی انجام شود.

۸- بیماری در کودکان :

در کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند علایمی چون ضعیف شدن رشد، کم شدن اشتها، زردی و پریدگی رنگ، ضعف و خستگی و … بروز می کند. در بین کودکان این علایم قبل از دو سالگی بروز کرده و نزدیک به ۱۰۰,۰۰۰ نفر از آن ها دارای نوع شدید این بیماری هستند. در کودکانی که مبتلا به این بیماری هستند، تشخیص سریع و زودهنگام، کمک شایانی به آن ها خواهد کرد. این مورد مخصوصا در زمانی یک یا هر دو والد، ناقل این ژن معیوب باشند.

۹- تالاسمی در ایران :

در ایران نوع بتای این بیماری بسیار شایع بوده طوری که ۲۰,۰۰۰ مبتلا وجود دارد و آماری معادل با ۴ درصد جمعیت ایران (۲ تا ۳ میلیون نفر) ناقل این بیماری در ایران وجود دارد. در ایران به دلیل ازدواج های خانوادگی زیاد، شیوع این بیماری زیاد است. اگر دو فرد مبتلا به نوع مینور با هم ازدواج کنند، ۲۵ درصد احتمال دارد که دارای فرزند مبتلا به نوع ماژور، ۲۵ درصد احتمال دارد دارای فرزندی سالم و ۵۰ درصد احتمال دارد که درای فرزندی مبتلا به نوع مینور شوند. اما آمارهای مختلفی در نقاط مختلف کشور دارد به طوری که در سواحل دریای خزر، خلیج فارس و عمان بیشتر است.

۱۰- تالاسمی و نوع تغذیه :

در این بیماران مصرف سبزیجات و غذاهای کم چرب بیشتر توصیه می شود. همچنین مصرف گیاهان سبز پررنگ و حبوبات به دلیل بالا بردن فولیک اسید خون بسیار مفید می باشد. اگر میزان آهن خون زیاد باشد، مصرف بیشتر ویتامین های B و کاهش مصرف ماهی، گوشت قرمز و غلات فرآوری شده توصیه می شود.

۱۱- پیشگیری :

پیشگیری از این بیماری به دلیل ارثی بود تقریبا غیرممکن است. ولی غربالگری و تست های قبل از ازدواج و بارداری، لقاح در آزمایشگاه (بررسی تخم تشکیل شده از لقاح اسپرم و تخمک، از لحاظ سالم بودن در خصوص این بیماری)، راههایی هستند که می توان از تولد فرزندان مبتلا پیشگیری کرد.