انواع تست ژنتیک و فواید آن در پیشگیری و تشخیص بیماری ها

تست‌های ژنتیکی به دنبال تغییرات در ژن‌های فرد یا تغییر در مقدار، عملکرد یا ساختار پروتئین‌های کلیدی کد شده توسط ژن‌های خاص هستند. تست‌ ژنتیک می‌توانند DNA یا RNAی را که در شرایط خاص نقش دارند، بررسی کنند. نتایج تست ژنتیکی غیرطبیعی می تواند به این معنی باشد که فردی دارای یک اختلال ژنتیکی یا تمایل به بیماری است. نشریه جهان شیمی فیزیک از انواع بیماریها مطالب خوبی به انتشار رسیده است. در این مطلب شما را بطور کامل با انواع تستهای ژنتیک آشنا میکنیم.

تست ژنتیک چیست

تست ژنتیک شامل بررسی DNA شما است، پایگاه داده شیمیایی که حاوی دستورالعمل هایی برای عملکرد بدن شما است. تست ژنتیک می تواند تغییرات (جهش) در ژن های شما را که ممکن است باعث بیماری یا بیماری شود را نشان دهد.

اگرچه تست ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی را برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری ارائه دهد، اما محدودیت هایی وجود دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت تست ژنتیک همیشه به معنای ابتلا به بیماری نیست. از سوی دیگر، در برخی شرایط، یک نتیجه منفی تضمین نمی کند که شما اختلال خاصی نداشته باشید.

صحبت کردن با پزشک، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در مورد اینکه با نتایج چه خواهید کرد، گام مهمی در روند تست ژنتیک است.

تست ژنتیک شامل چه مواردی است

بسیاری از انواع آزمایشهای ژنتیکی برای تجزیه و تحلیل تغییرات در ژن ها، کروموزوم ها یا پروتئین ها در دسترس هستند. یک پزشک هنگام انتخاب تست مناسب چندین فاکتور را در نظر می گیرد، از جمله اینکه چه شرایط یا شرایطی مشکوک هستند و تغییرات ژنتیکی معمولا با آن شرایط مرتبط است. اگر تشخیص نامشخص باشد، ممکن است از تستی استفاده شود که ژن‌ها یا کروموزوم‌ها را بررسی می‌کند. با این حال، اگر مشکوک به یک وضعیت خاص باشد، ممکن است تست متمرکزتری انجام شود. اطلاعات زیر انواع تست ژنتیکی را شرح می دهد: مطالعات کروموزومی، مطالعات DNA، و مطالعات ژنتیکی بیوشیمیایی. تست‌های ژن‌های استعداد ابتلا به سرطان توسط مطالعات DNA انجام می‌شود. چندین نوع تست ژنتیکی وجود دارد:

مطالعات کروموزومی

کروموزوم ها ساختارهای رشته مانند DNA در هر سلول بدن ما هستند که حاوی ژن های ما هستند. سیتوژنتیک کلمه ای است که برای توصیف مطالعه کروموزوم ها استفاده می شود. کروموزوم ها باید رنگ آمیزی شوند تا بتوان آنها را با میکروسکوپ دید. هنگامی که رنگ آمیزی می شود، کروموزوم ها مانند رشته هایی با نوارهای روشن و تیره به نظر می رسند.

تجزیه و تحلیل استاندارد کروموزومی تعداد و ساختار کروموزوم ها را با دقت بیش از ۹۹.۹٪ ارزیابی می کند. آنالیز کروموزومی معمولا با استفاده از نمونه خون، نمونه قبل از تولد، بیوپسی پوست یا نمونه بافتی دیگر انجام می شود. کروموزوم‌ها توسط کارکنان مراقبت‌های بهداشتی آموزش‌دیده که درجات پیشرفته‌ای در فناوری سیتوژنتیک و ژنتیک دارند، تجزیه و تحلیل می‌شوند.

مطالعات کروموزومی ممکن است زمانی انجام شود که کودکی با چند نقص مادرزادی متولد شود. همچنین ممکن است زمانی که افراد مبتلا به انواع خاصی از سرطان خون و لنفوم هستند، مطالعات کروموزومی انجام شود تا تغییرات خاصی در ترتیب مواد کروموزوم مرتبط با این نوع سرطان ها جستجو شود.

مطالعات DNA

ژن بخشی از DNA روی کروموزوم است. کشش DNA یک کد یا دستور العمل برای ساخت پروتئین خاصی است که بدن برای عملکرد صحیح به آن نیاز دارد. برای مطالعه ژن ها، باید DNA را تجزیه و تحلیل کنید تا مشخص شود کهDNA اشتباه در آن وجود دارد یا خیر. دو روش برای تجزیه و تحلیل DNA وجود دارد:

مطالعات DNA مستقیم

مطالعات مستقیم DNA به سادگی به طور مستقیم به ژن مورد نظر برای خطا نگاه می کند. این فناوری FISH یا PCR نامیده می شود. خطاهای موجود در DNA ممکن است شامل تکثیر DNA ژن (تکثیر)، از دست دادن قطعه ای از DNA ژن (حذف)، تغییر در یک واحد واحد (به نام جفت باز) از DNA ژن (جهش نقطه ای)، یا تکثیر مکرر یک توالی کوچک (به عنوان مثال، ۳ جفت باز) از DNA ، تکرار نواع مختلفی از خطاها یا جهش ها در اختلالات مختلف یافت می شود. بسیار مهم است که جهش موجود در یک خانواده را با مطالعه یک عضو خانواده مبتلا به اختلال ژنتیکی (در این مورد سرطان) قبل از تست سایر بستگان بدون سرطان، بسیار مهم است. هنگامی که جهش خاصی در یکی از خویشاوندان مبتلا به سرطان یافت می شود، سایر اعضای خانواده می توانند تست جهش را انجام دهند تا مشخص شود که آیا خطر ابتلا به سرطان های خاص و انتقال جهش به نسل بعدی افزایش یافته است یا خیر. DNA مورد نیاز برای مطالعات مستقیم DNA با گرفتن نمونه خون به دست می آید.

مطالعات غیرمستقیم DNA

گاهی اوقات، ژنی که باعث ایجاد یک بیماری می شود (در صورت جهش) هنوز شناسایی نشده است، اما محققان می دانند که در کجای یک کروموزوم خاص قرار دارد. یا در موارد دیگر، ژن شناسایی می شود، اما مطالعات مستقیم ژن امکان پذیر نیست، زیرا ژن برای تجزیه و تحلیل بسیار بزرگ است. در این موارد ممکن است مطالعات غیرمستقیم DNA انجام شود. مطالعات غیرمستقیم DNA شامل استفاده از نشانگرها برای کشف اینکه آیا یک فرد ناحیه مهم کد ژنتیکی را که از خانواده مبتلا به بیماری عبور می کند به ارث برده است یا خیر. نشانگرها توالی های DNA هستند که در نزدیکی یا حتی درون ژن مورد نظر قرار دارند. از آنجایی که نشانگرها بسیار نزدیک هستند، همیشه همراه با بیماری به ارث می رسند. وقتی نشانگرها تا این حد به یک ژن نزدیک باشند، گفته می شود که به هم مرتبط هستند. اگر فردی در یک خانواده دارای مجموعه ای از نشانگرهای مرتبط مشابه با خویشاوند مبتلا به این بیماری باشد، این فرد اغلب دارای جهش ژنی عامل بیماری نیز می باشد. از آنجایی که مطالعات غیرمستقیم DNA شامل استفاده از نشانگرهای مرتبط است، به این نوع مطالعات، مطالعات پیوند نیز گفته می شود.

مطالعات غیرمستقیم شامل نمونه خون از چندین عضو خانواده، از جمله افراد دارای و بدون اختلال مورد بحث است. این برای تعیین الگوی نشانگرهایی است که به نظر می رسد با بیماری مرتبط است. هنگامی که الگوی نشانگرهای مرتبط با بیماری شناسایی شد، می‌توان تستی را به بستگان ارائه داد تا مشخص شود چه کسی این الگو را به ارث برده است و به همین دلیل، در معرض خطر ابتلا به سرطان است.

دقت مطالعات بستگی به نزدیک بودن نشانگرها به ژن معیوب دارد. در برخی موارد، نشانگر قابل اعتمادی در دسترس نیست و بنابراین تست نمی تواند اطلاعات مفیدی را به اعضای سالم خانواده بدهد. در بسیاری از موارد، چندین عضو خانواده برای ایجاد دقیق ترین مجموعه نشانگرها برای تعیین اینکه چه کسی در خانواده در معرض خطر ابتلا به این بیماری است، مورد نیاز است. به دلیل پیچیدگی این مطالعات ممکن است تکمیل مطالعات پیوندی چندین هفته طول بکشد.

بسیاری از ژن های مستعد ابتلا به سرطان که امروزه در مورد آنها می دانیم با استفاده از مطالعات پیوند خانواده هایی که چندین عضو خانواده مبتلا به سرطان داشتند، کشف شدند.

مطالعات ژنتیکی بیوشیمیایی

تست ژنتیکی بیوشیمیایی شامل مطالعه آنزیم هایی در بدن است که ممکن است به نوعی غیرطبیعی باشند. آنزیم ها پروتئین هایی هستند که واکنش های شیمیایی را در بدن تنظیم می کنند. آنزیم ها ممکن است کمبود یا وجود نداشته باشند، ناپایدار باشند، یا فعالیت آنها تغییر یافته باشد که می تواند منجر به علائمی در بزرگسال یا کودک شود (به عنوان مثال، نقص مادرزادی). صدها نقص آنزیمی وجود دارد که می توان آنها را در انسان بررسی کرد. گاهی اوقات، به جای مطالعه جهش ژنی که در وهله اول باعث نقص آنزیم می شود، مطالعه خود آنزیم (محصول ژن) آسان تر است. رویکرد به اختلال بستگی دارد. مطالعات ژنتیکی بیوشیمیایی ممکن است از نمونه خون، نمونه ادرار، مایع نخاعی یا نمونه بافت دیگر بسته به اختلال انجام شود.

تست‌های بیوشیمیایی مستقیما DNA را تجزیه و تحلیل نمی‌کنند، اما میزان یا سطح فعالیت پروتئین‌ها یا آنزیم‌هایی را که از ژن‌ها تولید می‌شوند را مطالعه می‌کنند. ناهنجاری در این مواد می تواند نشان دهنده این باشد که تغییراتی در DNA وجود دارد که زمینه ساز یک اختلال ژنتیکی است. (به عنوان مثال، سطوح پایین فعالیت آنزیم بیوتینیداز نشان دهنده کمبود بیوتینیداز است که توسط انواع ژن BTD ایجاد می شود.)

مطالعات کوتاه کردن پروتئین

روش دیگر برای بررسی محصولات ژنی، به جای خود ژن، از طریق مطالعات برش پروتئین است. تست شامل بررسی پروتئینی است که یک ژن می سازد تا ببیند آیا کوتاهتر از حد طبیعی است یا خیر. گاهی اوقات جهش در یک ژن باعث می شود که پروتئینی بسازد که کوتاه شده است. با تست برش پروتئین، می‌توان طول پروتئینی را که ژن می‌سازد اندازه‌گیری کرد تا ببینیم اندازه آن مناسب است یا کوتاه شده است. مطالعات برش پروتئین را می توان بر روی نمونه خون انجام داد. این نوع مطالعات اغلب برای اختلالاتی انجام می شود که در آن جهش های شناخته شده اغلب منجر به کوتاه شدن پروتئین ها می شود.

تست ژنتیک مولکولی چیست

تستات مولکولی به دنبال تغییرات در ژن ها هستند. این نوع تست‌ها ترتیب بلوک‌های سازنده DNA  را در کد ژنتیکی افراد تعیین می‌کنند، فرآیندی که توالی‌یابی DNA نامیده می‌شود. این تست ها می توانند از نظر دامنه متفاوت باشند:

تک واریانت هدفمند

تست های تک گونه ای به دنبال یک نوع خاص در یک ژن می گردند. نوع انتخاب شده به عنوان عامل ایجاد اختلال شناخته شده است (به عنوان مثال، نوع خاص در ژن HBB که باعث بیماری سلول داسی می شود). این نوع تست اغلب برای تست اعضای خانواده فردی که دارای یک نوع خاص شناخته شده است، استفاده می شود تا مشخص شود آیا آنها یک بیماری خانوادگی دارند یا خیر. همچنین، شرکت‌های تست ژنتیک مستقیم به مصرف‌کننده معمولاً تعدادی از گونه‌های خاص را در ژن‌های خاص تجزیه و تحلیل می‌کنند (به‌جای یافتن همه گونه‌ها در آن ژن‌ها) هنگام ارائه اطلاعات خطر سلامت یا بیماری.

تک ژن

تست های تک ژنی هر گونه تغییر ژنتیکی در یک ژن را بررسی می کند. این تست‌ها برای تایید (یا رد کردن) یک تشخیص خاص استفاده می‌شوند، به‌ویژه زمانی که گونه‌های زیادی در ژن وجود داشته باشد که می‌تواند باعث بیماری مشکوک شود.

پانل ژن

تست های پانل به دنبال انواع در بیش از یک ژن می گردند. این نوع تست اغلب برای تعیین دقیق تشخیص زمانی استفاده می‌شود که فرد دارای علائمی است که ممکن است با طیف گسترده‌ای از شرایط مطابقت داشته باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک می‌تواند توسط انواع ژن‌ها ایجاد شود. (به عنوان مثال، صدها علت ژنتیکی برای صرع وجود دارد.)

توالی یابی کل اگزوم / توالی یابی کل ژنوم

این تست ها بخش عمده ای از DNA یک فرد را برای یافتن تغییرات ژنتیکی تجزیه و تحلیل می کنند. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم معمولاً زمانی استفاده می شود که تست تک ژنی یا پانل تشخیصی را ارائه نکرده باشد، یا زمانی که شرایط مشکوک یا علت ژنتیکی نامشخص باشد. توالی یابی کل اگزوم یا کل ژنوم اغلب مقرون به صرفه تر و مقرون به صرفه تر از انجام چندین تست تک ژنی یا پانل است.

تست‌های کروموزومی کل کروموزوم‌ها یا طول‌های طولانی DNA را برای شناسایی تغییرات در مقیاس بزرگ تجزیه و تحلیل می‌کنند. تغییراتی که می‌توان یافت شامل یک نسخه اضافی یا مفقود یک کروموزوم (به ترتیب تریزومی یا مونوزومی)، یک قطعه بزرگ کروموزوم که اضافه شده (تکثیر شده) یا گم شده (حذف شده)، یا بازآرایی (جابه‌جایی) بخش‌های کروموزوم است. برخی از شرایط ژنتیکی با تغییرات کروموزومی خاص مرتبط هستند و در صورت مشکوک شدن به یکی از این شرایط می توان از تست کروموزومی استفاده کرد. (به عنوان مثال، سندرم ویلیامز به دلیل حذف بخشی از کروموزوم ۷ ایجاد می شود.)

تست‌های بیان ژن

تست‌های بیان ژن به این می‌پردازند که کدام ژن‌ها در انواع مختلف سلول‌ها روشن یا خاموش می‌شوند. هنگامی که یک ژن روشن می شود (فعال)، سلول مولکولی به نام mRNA را از دستورالعمل های موجود در ژن ها تولید می کند و مولکول mRNA به عنوان طرحی برای ساخت پروتئین ها استفاده می شود. تست‌های بیان ژن، mRNA را در سلول‌ها مطالعه می‌کنند تا مشخص کنند کدام ژن‌ها فعال هستند. فعالیت بیش از حد (بیان بیش از حد) یا فعالیت خیلی کم (کم بیان) برخی از ژن ها می تواند نشان دهنده اختلالات ژنتیکی خاص باشد، مانند بسیاری از انواع سرطان.

توالی یابی ژنوم

زمانی که تست ژنتیکی منجر به تشخیص نمی‌شود اما هنوز به یک علت ژنتیکی مشکوک می‌شود، برخی از امکانات توالی‌یابی ژنوم را ارائه می‌دهند – فرآیندی برای تجزیه و تحلیل نمونه‌ای از DNA گرفته‌شده از خون شما.

هر کس یک ژنوم منحصر به فرد دارد که از DNA موجود در ژن های یک فرد تشکیل شده است. این تست پیچیده می تواند به شناسایی انواع ژنتیکی که ممکن است با سلامتی شما مرتبط باشد کمک کند. این تست معمولاً محدود به نگاه کردن به بخش‌های کدکننده پروتئین DNA به نام اگزوم است.

چرا تست ژنتیک انجام میشود

تست ژنتیک نقش حیاتی در تعیین خطر ابتلا به برخی بیماری ها و همچنین غربالگری و گاهی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلف تست ژنتیک به دلایل مختلفی انجام می شود:

تست تشخیصی اگر علائم بیماری را دارید که ممکن است ناشی از تغییرات ژنتیکی باشد که گاهی اوقات ژن‌های جهش‌یافته نامیده می‌شود، تست ژنتیک می‌تواند نشان دهد که آیا شما به این اختلال مشکوک هستید یا خیر. به عنوان مثال، تست ژنتیک ممکن است برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.

تست پیش علامتی و پیش بینی کننده اگر سابقه خانوادگی یک بیماری ژنتیکی دارید، انجام تست ژنتیک قبل از بروز علائم ممکن است نشان دهد که آیا در معرض خطر ابتلا به آن بیماری هستید یا خیر. به عنوان مثال، این نوع تست ممکن است برای شناسایی خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان کولورکتال مفید باشد.

تست حامل اگر سابقه خانوادگی یک اختلال ژنتیکی – مانند کم خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک – دارید یا در یک گروه قومی هستید که در معرض خطر بالای یک اختلال ژنتیکی خاص هستند، ممکن است قبل از بچه دار شدن تست ژنتیک را انجام دهید.

فارماکوژنتیک. اگر وضعیت سلامتی یا بیماری خاصی دارید، این نوع تست ژنتیکی ممکن است به تعیین اینکه کدام دارو و دوز برای شما مؤثرتر و مفیدتر است کمک کند.

تست قبل از تولد اگر باردار هستید، تست‌ها می‌توانند برخی از انواع ناهنجاری‌ها را در ژن‌های کودک شما تشخیص دهند. سندرم داون و سندرم تریزومی ۱۸ دو اختلال ژنتیکی هستند که اغلب به عنوان بخشی از تستات ژنتیکی قبل از تولد غربالگری می شوند. به طور سنتی این کار با بررسی نشانگرهای خون یا با تست‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز انجام می‌شود. تست جدیدتر به نام تست DNA بدون سلول، DNA نوزاد را از طریق تست خونی که روی مادر انجام می‌شود، بررسی می‌کند.

تست ژنتیک نوزادان

غربالگری نوزادان این رایج ترین نوع تست ژنتیکی است. در کشور همه نیاز دارند که نوزادان برای برخی از ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی که باعث ایجاد شرایط خاص می شوند، تست شوند. این نوع تست ژنتیکی مهم است زیرا اگر نتایج نشان دهد که اختلالی مانند کم کاری مادرزادی تیروئید، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوری وجود دارد، مراقبت و درمان می تواند بلافاصله شروع شود.

تست قبل از لانه گزینی این تست که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی نیز می گویند، ممکن است زمانی استفاده شود که بخواهید از طریق لقاح تستگاهی بچه دار شوید. جنین های بدون ناهنجاری در رحم به امید رسیدن به بارداری کاشته می شوند

خطرات تست ژنتیک

تست سواب خون تقریبا هیچ خطری ندارد. با این حال، تستات قبل از تولد مانند آمنیوسنتز یا نمونه برداری از پرزهای کوریونی خطر کمی برای از دست دادن بارداری (سقط جنین) دارد.

تست ژنتیک می تواند خطرات عاطفی، اجتماعی و مالی نیز داشته باشد. قبل از انجام تست ژنتیک، تمام خطرات و مزایای تست ژنتیک را با پزشک خود، یک متخصص ژنتیک پزشکی یا یک مشاور ژنتیک در میان بگذارید.

روش انجام تست ژنتیک جنین

بسته به نوع تست، نمونه‌ای از خون، پوست، مایع آمنیوتیک یا سایر بافت‌های شما جمع‌آوری و برای تجزیه و تحلیل به تستگاه ارسال می‌شود.

نمونه خون. یکی از اعضای تیم مراقبت های بهداشتی شما نمونه را با وارد کردن یک سوزن در رگ بازوی شما می گیرد. برای تست های غربالگری نوزاد، نمونه خون با خارش پاشنه کودک شما گرفته می شود.

سواب گونه. برای برخی از تستات، نمونه سواب از داخل گونه شما برای تست ژنتیک جمع آوری می شود.

آمنیوسنتز در این تست ژنتیکی قبل از تولد، پزشک یک سوزن نازک و توخالی را از طریق دیواره شکم و داخل رحم شما وارد می‌کند تا مقدار کمی مایع آمنیوتیک را برای تست جمع‌آوری کند.

نمونه برداری از پرزهای جفتی. برای این تست ژنتیکی قبل از تولد، پزشک نمونه بافتی از جفت می گیرد. بسته به وضعیت شما، نمونه ممکن است با یک لوله (کاتتر) از طریق دهانه رحم یا از طریق دیواره شکم و رحم با استفاده از یک سوزن نازک گرفته شود.

جواب تست ژنتیک

مدت زمانی که طول می کشد تا نتایج تست ژنتیک خود را دریافت کنید به نوع تست و مرکز مراقبت های بهداشتی شما بستگی دارد. قبل از تست با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد اینکه چه زمانی می توانید نتایج را انتظار داشته باشید و در مورد آنها بحث کنید صحبت کنید.

نتایج مثبت تست ژنتیک

اگر نتیجه تست ژنتیکی مثبت باشد، به این معنی است که تغییر ژنتیکی که برای آن تست شده بود، شناسایی شده است. اقداماتی که پس از دریافت نتیجه مثبت انجام می دهید به دلیل انجام تست ژنتیکی بستگی دارد.

اگر هدف این است که:

BRCA2  به این معنی است که شما در معرض خطر بالایی برای ابتلا به سرطان سینه در مقطعی از زندگی خود هستید، اما به طور قطع نشان نمی دهد که به سرطان سینه مبتلا خواهید شد. با این حال، در برخی شرایط، مانند بیماری هانتینگتون، داشتن ژن تغییر یافته نشان دهنده این است که بیماری در نهایت ایجاد خواهد شد.

در برخی موارد، می توانید تغییراتی در سبک زندگی ایجاد کنید که ممکن است خطر ابتلا به بیماری را کاهش دهد، حتی اگر ژنی داشته باشید که شما را مستعد ابتلا به یک اختلال می کند. نتایج همچنین ممکن است به شما در انتخاب های مربوط به درمان، تنظیم خانواده، مشاغل و پوشش بیمه کمک کند.

علاوه بر این، می‌توانید در تحقیقات یا ثبت‌های مربوط به اختلال یا بیماری ژنتیکی خود شرکت کنید. این گزینه ها ممکن است به شما کمک کند تا از پیشرفت های جدید در زمینه پیشگیری یا درمان به روز بمانید.

نتایج منفی تست ژنتیک

نتیجه منفی به این معنی است که یک ژن جهش یافته توسط تست تشخیص داده نشده است، که می تواند اطمینان بخش باشد، اما ۱۰۰ درصد تضمینی برای عدم ابتلا به این اختلال نیست. دقت تست‌های ژنتیکی برای تشخیص ژن‌های جهش‌یافته بسته به شرایط مورد تست و اینکه آیا جهش ژن در یکی از اعضای خانواده شناسایی شده است یا خیر، متفاوت است.

حتی اگر ژن جهش یافته را نداشته باشید، به این معنا نیست که هرگز به این بیماری مبتلا نخواهید شد. به عنوان مثال، اکثر افرادی که به سرطان سینه مبتلا می شوند، ژن سرطان سینه BRCA1 یا BRCA2  ندارند.

نتایج غیرقطعی تست ژنتیک

همه افراد در نحوه ظاهر شدن ژن ها تغییراتی دارند و اغلب این تغییرات بر سلامتی شما تأثیر نمی گذارد. اما گاهی اوقات تشخیص بین یک ژن عامل بیماری و یک تنوع ژنی بی ضرر ممکن است دشوار باشد. در این شرایط، تستات بعدی یا بررسی های دوره ای ژن در طول زمان ممکن است ضروری باشد.

مشاوره ژنتیک

مهم نیست که نتایج تست ژنتیک شما چیست، با پزشک، متخصص ژنتیک پزشکی یا مشاور ژنتیک خود در مورد سؤالات یا نگرانی هایی که ممکن است داشته باشید صحبت کنید. این به شما کمک می کند تا درک کنید که نتایج برای شما و خانواده شما چه معنایی دارد.

تست ژنتیک قبل ازدواج

انجام انواع تستات ژنتیک قبل از ازدواج برای بررسی سلامت فرزند لازم و ضروری است.

تست ژنتیک در ایران

انجام اینگونه آزماشات در ایران با استقبال زیادی روبه رو شده است. بهتر است این آزماش قبل از بارداری انجام شود.

قیمت تست ژنتیک

قیمت این تست ها باتوجه به نوع تست و هزینه کیت و مواد و انواع آنالیزها متفاوت است.