انواع تالاسمی کدام است؟ علل، علائم، تشخیص و درمان
بیماری تالاسمی و انواع تالاسمی ناشی از یک نوع اختلال ژنتیکی است که از والد به فرزند منتقل میشود. با مطالعه این مقاله در نشریه جهان شیمی فیزیک با انواع تالاسمی، علل، علائم، تشخیص و عوارض این بیماری آشنا شوید.
تالاسمی چیست؟ انواع تالاسمی کدام است؟
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است که بدن هموگلوبین غیر طبیعی میسازد. هموگلوبین مولکول پروتئینی موجود در گلبول های قرمز خون است که اکسیژن را انتقال میدهد.
این اختلال منجر به تخریب بیش از حد گلبول های قرمز خون شده و در نهایت منجر به کم خونی می شود. کم خونی یعنی بدن به اندازه کافی گلبول های قرمز سالم نمیسازد.
تالاسمی ارثی است. به این معنی که حداقل یکی از والدین شما باید ناقل این اختلال باشند. این بیماری یا ناشی از جهش ژنتیکی یا حذف برخی از قطعات ژن است.
انواع تالاسمی ممکن است بسته به شرایط والد ایجاد شود. تالاسمی مینور و ماژور از انواع تالاسمی هستند. تالاسمی مینور یک شکل شایع این اختلال است. تالاسمی در دو نوع اصلی وجود دارد. در آلفا تالاسمی، حداقل یکی از ژنهای آلفا گلوبین دارای جهش یا ناهنجاری است. در تالاسمی بتا، ژن های بتا گلوبین تحت تأثیر قرار می گیرند.
علائم شایع انواع تالاسمی
علائم انواع تالاسمی متفاوت است. رایج ترین آنها عبارتند از:
- تغییر شکل استخوان، به ویژه در صورت
- ادرار تیره
- تاخیر در رشد و توسعه
- خستگی و خستگی بیش از حد
- پوست زرد یا کم رنگ
همه افراد علائم تمام تالاسمی را ندارند. علائم این اختلال در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود.
علل انواع تالاسمی
انواع تالاسمی زمانی رخ می دهد که در یکی از ژنهای دخیل در سنتز هموگلوبین ناهنجاری یا جهش بوجود آید. کودک این ناهنجاری ژنتیکی را از والدین خود به ارث می برید.
اگر فقط یک والد ناقل تالاسمی باشد، ممکن است به تالاسمی مینور مبتلا شوید. اگر این اتفاق بیفتد، احتمالا علائمی نخواهید داشت، اما ناقل هستید. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی مینور علائم جزیی را نشان می دهند.
اگر هر دو والد شما ناقل تالاسمی هستند، شما شانس بیشتری برای به ارث بردن نوع جدی تری از این بیماری دارید. انواع تالاسمی در آسیا، خاورمیانه، آفریقا و کشورهای مدیترانه ای مانند یونان و ترکیه شایع است.
انواع مختلف تالاسمی
انواع تالاسمی در سه نوع اصلی (و چهار زیرگونه) دسته بندی میشود:
- بتا تالاسمی: شامل ماژور و اینتر مدیا است
- آلفا تالاسمی: شامل هموگلوبین H و hydrops fetalis است
- تالاسمی مینور
این سه دسته از نظر علایم و شدت متفاوت هستند.
آزمایش برای تشخیص انواع تالاسمی
پزشک برای تشخیص انواع تالاسمی نمونه خون می گیرند. این نمونه را برای آزمایش کم خونی و هموگلوبین غیر طبیعی به آزمایشگاه می فرستند. تکنسین آزمایشگاه خون شما را زیر میکروسکوپ ارزیابی کرده و شکل گلبول های قرمز خون را بررسی میکند. گلبولهای قرمز با شکل غیرطبیعی نشانه انواع تالاسمی هستند.
تکنسین همچنین یک آزمایشی بنام الکتروفورز هموگلوبین انجام میدهد. این آزمایش مولکول های مختلف موجود در گلبول های قرمز را از هم جدا می کند و به آنها امکان می دهد گلبول های قرمز نوع غیر طبیعی را تشخیص دهند.
بسته به نوع و شدت انواع تالاسمی، معاینه فیزیکی ممکن است به پزشک در تشخیص تالاسمی کمک کند. بزرگ شدن طحال یعنی شما مبتلا به بیماری هموگلوبین H هستید.
گزینه های درمانی انواع تالاسمی
درمان انواع تالاسمی بستگی به نوع و شدت بیماری دارد.
برخی از درمانهای انواع تالاسمی عبارتند از:
- تزریق خون
- پیوند مغز استخوان
- مصرف مکمل
- برداشتن طحال یا کیسه صفرا
پزشک ممکن است به شما توصیه کند از ویتامین ها یا مکمل های حاوی آهن استفاده نکنید. این امر به ویژه در صورت نیاز به تزریق خون صادق است، زیرا آهن اضافی در بافت ها تجمع کرده و به طور بالقوه کشنده است.
در صورت تزریق خون، ممکن است به شلاتاسیون نیاز داشته باشید. شلاتاسیون یعنی تزریق یک ماده شیمیایی که با آهن و سایر فلزات سنگین متصل می شود و به حذف آهن اضافی کمک می کند.
بتا تالاسمی
بتا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن نتواند بتا گلوبین تولید کند. دو ژن، یکی از هر والد، برای تولید بتا گلوبین به ارث می رسد. این نوع تالاسمی در دو زیرگونه تالاسمی ماژور (کم خونی کولی) و تالاسمی اینترمدیا وجود دارد.
تالاسمی ماژور
تالاسمی ماژور شدیدترین نوع بتا تالاسمی است. زمانی ایجاد می شود که ژن های بتا گلوبین وجود ندارد.
علائم تالاسمی ماژور به طور کلی قبل از دومین تولد کودک ظاهر می شود. کم خونی شدید مربوط به این بیماری زندگی را تهدید میکند. علائم و نشانه ها عبارتند از:
- رنگ پریدگی
- عفونت های مکرر
- اشتهای ضعیف
- عدم پیشرفت
- زردی پوست یا چشم
- اندام های بزرگ شده
این نوع تالاسمی آنقدر شدید است که نیاز به تزریق منظم خون دارد.
تالاسمی اینترمدیا
تالاسمی اینترمدیا یک شکل کمتر شدید است. این بیماری به دلیل تغییراتی در هر دو ژن بتا گلوبین ایجاد می شود. افراد مبتلا به تالاسمی اینترمدیا نیازی به تزریق خون ندارند.
آلفا تالاسمی
آلفا تالاسمی زمانی رخ می دهد که بدن گلوبین آلفا نمیسازد. برای ساختن آلفا گلوبین شما باید چهار ژن داشته باشید، دو ژن از هر یک از والدین به ارث میرسد. این نوع تالاسمی همچنین دارای دو نوع جدی است: بیماری هموگلوبین H و هیدروپس جنین.
هموگلوبین H
هموگلوبین H زمانی ایجاد می شود که فرد سه ژن آلفا گلوبین را از دست بدهد یا در این ژن ها تغییراتی رخ دهد. این بیماری منجر به مشکلات استخوانی میشود. گونه ها پیشانی و فک ممکن است بیش از حد رشد کنند. علاوه بر این، بیماری هموگلوبین H باعث علائم زیر میشود:
- زردی
- طحال بسیار بزرگ شده
- سوء تغذیه
هیدروپس جنین (Hydrops fetalis)
Hydrops fetalis یک شکل بسیار شدید تالاسمی است که قبل از تولد رخ می دهد. اکثر نوزادان مبتلا به این بیماری یا مرده به دنیا می آیند یا مدت کوتاهی پس از تولد می میرند. این حالت زمانی ایجاد می شود که هر چهار ژن آلفا گلوبین تغییر کرده یا از بین رفته باشند.
انواع تالاسمی و کم خونی
انواع تالاسمی به سرعت منجر به کم خونی میشود. این وضعیت با عدم انتقال اکسیژن به بافت ها و اندام ها مشخص می شود. از آنجا که گلبول های قرمز مسئول رساندن اکسیژن است، کاهش تعداد این سلول ها یعنی شما اکسیژن کافی در بدن ندارید.
کم خونی ممکن است خفیف تا شدید باشد. علائم کم خونی عبارتند از:
- سرگیجه
- خستگی
- تحریک پذیری
- تنگی نفس
- ضعف
کم خونی در موارد شدید می تواند منجر به آسیب گسترده اعضای بدن شود.
انواع تالاسمی و ژنتیک
انواع تالاسمی ماهیت ژنتیکی دارد. برای ابتلا به تالاسمی کامل، والدین باید ناقل این بیماری باشند. در نتیجه دو ژن جهش یافته خواهید داشت.
ممکن است ناقل تالاسمی باشید. ناقلین تالاسمی فقط یک ژن جهش یافته دارند و نه دو ژن از هر دو والد. یکی یا هر دو والد شما باید این بیماری را داشته باشند یا ناقل آن باشند. این بدان معناست که شما یک ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود به ارث می برید.
تالاسمی مینور
مبتلایان به تالاسمی مینور هیچ علامتی ندارند. احتمالا کم خونی جزیی دارند. این بیماری به دو صورت تالاسمی مینور آلفا یا بتا طبقه بندی می شود.
حتی اگر تالاسمی مینور علائم قابل توجهی ایجاد نکند، همچنان ناقل این بیماری هستید. این بدان معناست که اگر فرزند دارید، آنها می توانند نوعی جهش ژنی را ایجاد کنند.
انواع تالاسمی در کودکان
از بین همه نوزادانی که هر سال با تالاسمی به دنیا می آیند، تخمین زده می شود که ۱۰۰۰۰۰ نفر در سراسر جهان با اشکال شدید این بیماری متولد می شوند.
کودکان می توانند علائم انواع تالاسمی را در دو سال اول زندگی خود نشان دهند. برخی از قابل توجه ترین علائم عبارتند از:
- خستگی
- زردی
- پوست رنگ پریده
- اشتهای ضعیف
- رشد ضعیف
تشخیص سریع انواع تالاسمی در کودکان بسیار مهم است. اگر این بیماری درمان نشود منجر به بروز مشکلاتی در کبد ، قلب و طحال میشود. عفونت ها و نارسایی قلبی شایع ترین عوارض تهدید کننده زندگی تالاسمی در کودکان هستند. مانند بزرگسالان کودکان مبتلا به تالاسمی شدید برای دفع آهن اضافی در بدن به تزریق مکرر خون نیاز دارند.
رژیم غذایی برای انواع تالاسمی
رژیم غذایی کم چرب و ارگانیک بهترین رژیم غذایی برای مبتلایان به انواع تالاسمی است. با این حال، اگر از قبل سطح آهن بالایی در خون خود دارید، غذاهای غنی از آهن را محدود کنید. ماهی و گوشت سرشار از آهن هستند، بنابراین این مواد را در رژیم غذایی خود محدود کنید. همچنین از غلات غنی شده، نان و آب میوه ها اجتناب کنید. زیرا دارای سطح بالای آهن هستند.
تالاسمی باعث کمبود اسید فولیک (فولات) میشود. ویتامین B به طور طبیعی در سبزیجات برگ سبز و حبوبات وجود دارد. اگر از اسید فولیک کافی در رژیم غذایی خود استفاده نمی کنید، پزشک ممکن است مکمل ۱ میلی گرم روزانه را تجویز کند.
هیچ رژیم غذایی وجود ندارد که بتواند تالاسمی را درمان کند، اما خوردن غذاهای مناسب می تواند کمک کننده باشد. حتما تغییر رژیم غذایی را با پزشک خود در میان بگذارید.
پیشگیری از ابتلا به انواع تالاسمی
از آنجا که تالاسمی یک اختلال ژنتیکی است، راهی برای جلوگیری از آن وجود ندارد. با این حال، راه هایی وجود دارد که می توانید عوارض ناشی از این بیماری را کنترل کنید.
همه افراد مبتلا با تزریق واکسن های زیر خود را در برابر عفونت ها محافظت کنند:
- هموفیلوس آنفلوآنزا
- هپاتیت
- مننژوکوک
- پنوموکوک
ورزش منظم برای بهبود انواع تالاسمی
علاوه بر رژیم غذایی سالم، ورزش منظم می تواند به مدیریت علائم انواع تالاسمی کمک کرده و منجر به پیشگیری از ابتلا به انواع تالاسمی شود. معمولا تمرینات سبک توصیه می شود، زیرا ورزش سنگین علائم شما را بدتر میکند. پیاده روی و دوچرخه سواری نمونه هایی از تمرینات با شدت متوسط است. شنا و یوگا گزینه های دیگری هستند و برای مفاصل مفید است.
امید به زندگی در مبتلایان به انواع تالاسمی
انواع تالاسمی یک بیماری جدی است که در صورت عدم درمان منجر به عوارض تهدید کننده زندگی میشود. در حالی که تعیین دقیق زنده بودن دشوار است. هرچه شرایط شدیدتر باشد، تالاسمی سریعتر به بدن آسیب میرساند.
بر اساس برخی برآوردها، افراد مبتلا به بتا تالاسمی معمولا تا سن ۳۰ سالگی می میرند. کوتاه شدن طول عمر به اضافه بار آهن مربوط می شود که اندام های را تحت تأثیر قرار میدهد.
هرچه انواع تالاسمی زودتر تشخیص داده شود، درمان سریعتر است. در آینده، ژن درمانی می تواند هموگلوبین را فعال کرده و جهش۲های ژنی غیرطبیعی در بدن غیرفعال خواهد شد.
انواع تالاسمی چگونه بر بارداری تأثیر می گذارد؟
تالاسمی همچنین نگرانی های متفاوتی را در رابطه با بارداری مطرح میکند. این اختلال بر رشد اندامهای تولید مثل تأثیر می گذارد. زنان مبتلا به انواع تالاسمی درگیر مشکلات باروری هستند.
برای اطمینان از سلامت خود و نوزاد، باید تا آنجا که ممکن است از قبل برنامه ریزی کنید. اگر می خواهید بچه دار شوید، این موضوع را با پزشک خود در میان بگذارید تا مطمئن شوید که در بهترین شرایط ممکن را دارید.
سطح آهن شما باید با دقت کنترل شود. مسائل مربوط به ارگانهای اصلی نیز در نظر گرفته شده است.
آزمایش پیش از تولد برای انواع تالاسمی ممکن است در هفته ۱۱ و ۱۶ انجام شود. این کار به ترتیب با گرفتن نمونه های مایع از جفت یا جنین انجام می شود.
بارداری در زنان مبتلا به تالاسمی منجر به خطرات زیر میشود:
- خطر ابتلا به عفونت بیشتر است
- دیابت بارداری
- مشکلات قلبی
- کم کاری تیروئید
- افزایش تعداد انتقال خون
- تراکم استخوان پایین
آلفا تالاسمی چیست؟
تالاسمی (thal-uh-SEE-mee-uh) یک اختلال خونی ارثی است. این بدان معناست که ژن از یک یا هر دو والد منتقل می شود. هنگامیکه به تالاسمی مبتلا هستید، بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت طبیعی تولید می کند. هموگلوبین یک پروتئین آهن دار در گلبول های قرمز است و اکسیژن را به تمام بدن انتقال میدهد.
تالاسمی می تواند باعث کم خونی خفیف یا شدید شود. کم خونی زمانی رخ می دهد که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز یا هموگلوبین ندارد. شدت و نوع کم خونی بستگی به تعداد ژن های مبتلا دارد.
علل آلفا تالاسمی چیست؟
آلفا تالاسمی زمانی اتفاق می افتد که برخی یا همه ۴ ژن سازنده هموگلوبین (ژن آلفا گلوبین) از بین رفته یا آسیب دیده باشند.
۴ نوع آلفا تالاسمی وجود دارد:
در ناقلین خاموش آلفا تالاسمی: یک ژن از بین رفته یا آسیب دیده است و ۳ ژن دیگر طبیعی هستند. آزمایش خون معمولا طبیعی است. گلبولهای قرمز خون ممکن است کوچکتر از حد طبیعی باشند. ناقل خاموش به این معنی است که علائم بیماری را ندارید، اما می توانید ژن آسیب دیده را به فرزند خود منتقل کنید. با آزمایش DNA تایید می شود.
در ناقلین آلفا تالاسمی دو ژن مفقود شده دیده شده که ممکن است کم خونی خفیف رخ دهد.
بیماری هموگلوبین H : سه ژن مفقود شده و فقط ۱ ژن فعال دارد. ممکن است کم خونی متوسط تا شدید داشته باشد. علائم با تب بدتر میشوند. اگر در معرض برخی از داروها، مواد شیمیایی یا عوامل عفونی قرار بگیرید، بدتر میشوند. تزریق خون اغلب مورد نیاز است. شما بیشتر در معرض خطر بچه دار شدن با آلفا تالاسمی ماژور هستید.
در آلفا تالاسمی ماژور: هر ۴ ژن مفقود شده است. باعث کم خونی شدید می شوند. در بیشتر موارد، نوزاد مبتلا به این بیماری قبل از تولد می میرد.
چه کسانی در معرض ابتلا به آلفا تالاسمی هستند؟
آلفاتالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین یا هر دو به ارث رسیده است. تنها عامل خطر داشتن سابقه خانوادگی بیماری است.
علائم آلفا تالاسمی چیست؟
بر اساس نوع وراثت آلفا تالاسمی توسط افراد مختلف، علائم متفاوتی وجود دارد. علائم رایج برای هر نوع ممکن است شامل موارد زیر باشد:
ناقل آلفا تالاسمی خاموش: این نوع هیچ علامتی ندارد.
ناقل آلفا تالاسمی دچار کم خونی خفیف هستند. ممکن است هیچ علائمی نداشته باشند. یا ممکن است علائم خفیفی مانند خستگی خفیف یا عدم تحمل ورزش داشته باشند.
بیماری هموگلوبین H: این نوع علائم متوسط تا شدید ایجاد می کند. این موارد شامل کمبود انرژی (خستگی) و عدم تحمل ورزش است. همچنین ممکن است کبد یا طحال بزرگ شده، پوست زرد رنگ و زخم ساق پا داشته باشید. شما بیشتر در خطر بچه دار شدن با شدیدترین نوع آلفا تالاسمی ماژور هستید. آلفا تالاسمی ماژور نوزادان با این نوع قبل از تولد می میرند.
مناطق شایع آلفا تالاسمی در دنیا
آلفا تالاسمی بیشتر در این نقاط جهان یافت می شود:
- آفریقا
- خاورمیانه
- هند
- جنوب شرق آسیا
- جنوب چین
- منطقه مدیترانه
زندگی با آلفا تالاسمی
افراد مبتلا به آلفا تالاسمی ممکن است هیچ علامتی نداشته باشند. یا ممکن است علائم زیادی داشته باشند. اگر علائمی ندارید، به متخصص مراجعه کنید. او می تواند به شما در درک خطرات انتقال بیماری به فرزندان شما کمک کند. در صورت بروز علائم، با پزشک مشورت کنید.
نکات کلیدی در مورد آلفا تالاسمی
- تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است. باعث می شود بدن هموگلوبین کمتری نسبت به حالت طبیعی تولید کند.
- ۴ نوع مختلف تالاسمی آلفا وجود دارد.
- این وضعیت بر اساس نوع آلفا تالاسمی ارثی باعث کم خونی خفیف تا شدید می شود.
- افرادی که این بیماری را دارند، به فرزندان خود منتقل میکنند.
- هیچ درمانی وجود ندارد. درمان علائم را کاهش میدهد.
بتا تالاسمی چیست؟
تالاسمی (thal-uh-SEE-mee-uh) یک اختلال خونی ارثی است. این بدان معناست که از یک یا هر دو والد از طریق ژن های آنها منتقل می شود. هنگامی که به تالاسمی مبتلا هستید، بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت طبیعی تولید می کند. هموگلوبین یک پروتئین آهن دار در گلبول های قرمز است. اکسیژن را به تمام بدن میرساند.
تالاسمی سبب کم خونی خفیف یا شدید میشود. کم خونی زمانی رخ می دهد که بدن شما به اندازه کافی گلبول قرمز یا هموگلوبین ندارد. شدت و نوع کم خونی بستگی به تعداد ژن های مبتلا دارد.
علت بتا تالاسمی چیست؟
بتا تالاسمی در اثر ژنهای آسیب دیده یا از دست رفته ایجاد می شود. دو ژن خاص درگیر هستند. انواع مختلفی از این اختلال وجود دارد:
بتا تالاسمی ماژور (کم خونی کولی): دو ژن آسیب دیده وجود دارد. شدیدترین شکل این اختلال است. افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق مکرر خون دارند. آنها ممکن است عمر طبیعی نداشته باشند.
بتا تالاسمی مینور: فقط یک ژن آسیب می بیند. باعث کم خونی شدیدتر می شود. افراد مبتلا به این نوع ۵۰ درصد شانس انتقال ژن به فرزندان خود را دارند. اگر والدین دیگر تحت تأثیر قرار نگیرند، فرزندان آنها دچار این نوع اختلال می شوند. این نوع شامل موارد زیر است:
- تالاسمی مینیمم: علائم کمی دارد یا هیچ علامتی ندارد.
- تالاسمی اینترمدیا: این باعث کم خونی متوسط تا شدید می شود.
بسیاری از افراد مبتلا به این اختلال به اشتباه آهن مصرف میکنند. این زمانی اتفاق می افتد که کمبود آهن باعث کم خونی آنها می شود. آهن زیاد مضر است. بنابراین تشخیص صحیح مهم است. به متخصص بیماری های خونی، به نام هماتولوژیست، مراجعه کنید.
چه کسانی در معرض ابتلا به بتا تالاسمی هستند؟
بتا تالاسمی یک بیماری ژنتیکی است که از یکی از والدین یا هر دو به ارث می رسد. تنها عامل خطر، داشتن سابقه خانوادگی بیماری است.
علائم بتا تالاسمی چیست؟
بر اساس نوع وراثت بتا تالاسمی توسط افراد مختلف، علائم متفاوتی وجود دارد.
بتا تالاسمی ماژور: شدیدترین نوع این اختلال است. کودکانی که با این نوع متولد می شوند علائم اولیه ای در زندگی دارند که شامل موارد زیر است:
- پوست رنگ پریده
- ایراد گیر
- داشتن اشتهای ضعیف
- ابتلا به عفونت های مکرر
با گذشت زمان علائم بیشتری ظاهر می شود، از جمله:
- کند شدن رشد
- تورم شکم
- پوست زرد رنگ
اگر درمان نشوند، طحال، کبد و قلب بزرگ می شوند. استخوان ها می توانند نازک ، شکننده و بدشکل شوند. افراد مبتلا به این بیماری نیاز به تزریق مکرر خون دارند و ممکن است طول عمر طبیعی نداشته باشند. آهن از طریق انتقال خون در قلب و سایر اندام ها تجمع می یابد. این باعث نارسایی قلبی در اوایل نوجوانی یا اوایل ۲۰ سالگی شود.
مناطق شایع بتا تالاسمی در دنیا
بتا تالاسمی بیشتر در یونان، ایتالیا، آفریقا یا آسیا دیده شده است. تشخیص انواع تالاسمی بین ۶ تا ۱۲ سالگی انجام می شود.
تشخیص انواع تالاسمی (آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی)
آزمایشات زیر به تشخیص انواع تالاسمی و اینکه شما ناقل هستید یا خیر و اینکه آیا این اختلال را به فرزندان منتقل میکنید، کمک میکند:
شمارش کامل خون CBC: این آزمایش اندازه، تعداد و بلوغ سلولهای خونی مختلف را در یک حجم مشخص از خون بررسی می کند.
الکتروفورز هموگلوبین با اندازه گیری A2 و F یک آزمایشی است که نشان می دهد چه نوع هموگلوبینی شما دارید.
پروتوپورفیرین آزاد گلبول قرمز و فریتین: این آزمایش برای بررسی کم خونی فقر آهن انجام می شود.
همه این آزمایشات را می توان با استفاده از یک نمونه خون انجام میشود. در یک زن باردار، نوزاد با استفاده از نمونه گیری از پرزهای کوریونی یا آمنیوسنتز تشخیص داده می شود. آزمایش DNA برای تشخیص آلفا تالاسمی مورد نیاز است.
درمان آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی
پزشک شما بهترین درمان را بر اساس موارد زیر تعیین می کنند:
- سن
- سلامت بدن
- سابقه پزشکی
- تحمل مصرف داروها و روش های درمان
درمان ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- دوزهای روزانه اسید فولیک
- تزریق خون (در صورت نیاز)
- برداشتن طحال
- داروهایی برای کاهش آهن اضافی از بدن (به نام درمان کلاتاسیون آهن)
- اجتناب از برخی داروهای اکسید کننده در بیماری هموگلوبین H
- بررسی منظم عملکرد قلب و کبد
- آزمایشات ژنتیکی
- پیوند مغز استخوان
هیچگونه مکمل آهن مصرف نکنید.
عوارض بتا تالاسمی چیست؟
عوارض بتا تالاسمی بسته به نوع بیماری متفاوت است.
تالاسمی مینیمم: خفیف است و مشکلی ایجاد نمی کند. اما شما ناقل این اختلال خواهید بود.
تالاسمی اینترمدیا: بر اساس شدت کم خونی مشکل ایجاد میکند. این مشکلات شامل تاخیر در رشد، ضعف استخوان ها و بزرگ شدن طحال می شود.
بتا تالاسمی ماژور: باعث مشکلات عمده می شود و منجر به مرگ زودرس میشود. عوارض شامل تاخیر در رشد، مشکلات استخوانی و سبب تغییرات در صورت، مشکلات کبدی و کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، بزرگ شدن کلیه ها، دیابت، کم کاری تیروئید و مشکلات قلبی است.
زندگی با بتا تالاسمی
اگر مبتلا به بتا تالاسمی ماژور یا اینتر مدیا هستید، زندگی با این اختلال چالش برانگیز است. درمان شما ممکن است شامل حذف آهن اضافی از بدن باشد. به طور منظم آزمایش خون و معاینات فیزیکی خواهید داشت. مراقب ابتلا به عفونت باشید. دستان خود را مرتب بشویید و از افراد بیمار دوری کنید.
نکات کلیدی در مورد بتا تالاسمی
- تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است. باعث می شود بدن هموگلوبین کمتری بسازد.
- انواع مختلفی از بتا تالاسمی وجود دارد.
- افراد مختلف، علائم متفاوتی خواهند داشت که بر اساس نوع بتا تالاسمی به ارث می رسد.
- درمان بتا تالاسمی شامل داروها و تزریق منظم خون است.
- با پزشک خود برای سالم ماندن و کاهش عوارض بیماری همکاری کنید.
کلام آخر
در صورت ابتلا به انواع تالاسمی، شرایط زندگی شما بستگی به نوع بیماری دارد. افرادی که به انواع خفیف تالاسمی مبتلا هستند، زندگی عادی دارند. اما در انواع شدید، نارسایی قلبی از عوارض آن است. بیماری کبد، رشد غیرطبیعی اسکلت و مشکلات غدد درون ریز از عوارض دیگر تالاسمی است. با انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری، احتمال ابتلا فرزندان را به این بیماری کاهش دهید.
