ژنوم (ماده ژنتیکی) و تعاریف مربوط به آن چیست؟
بدن انسان ها از حدود پنجاه تا صد میلیارد سلول غیر هم اندازه ساخته شده که در درون خود حاوی دستورالعمل های خاص کد گذاری شده ای به نام ژنوم، هستند. در واقع این ژنوم است که اطلاعات لازم برای رشد، فعالیت، ساخت پروتئین ها و تکثیر موجودات زنده را داشته و از DNA تشکیل شده است. ماده ژنتیکی در انسان درون هسته و میتوکندری سلول ها وجود دارد. در کتب علوم پایه هشتم و نهم ژنوم معرفی شده است. در این مقاله نشریه جهان شیمی فیزیک این ماده ژنتیکی، موضوع مورد بحث ما خواهد بود.
فهرست مطالب :
۱- ژنوم چیست؟
۲- DNA چیست؟
۳- ژن چیست؟
۴-کروموزوم چیست؟
۵- mRNA چیست؟
۶- پروتئین ژنوم چیست؟
۷- پروژه ژنوم انسان
۱-۷- هدف از پروژه ژنوم انسان
۲-۷- پروژه ژنوم انسان و چالش های اخلاقی و حقوقی آن
۳-۷- کاربرد های پروژه ژنوم انسان در پزشکی
۴-۷- دارو ها و تحقیقات ژنومی
۱- ژنوم چیست؟
در واقع به مجموعه ماده ژنتیکی موجود در سلول های جانداران که می تواند از جنس DNA یا RNA باشد، ژنوم می گویند. این ژنوم ها می توانند، قسمت رمزگذاری شده یا ژن و یا قسمت های کد گذاری نشده دی ان ای و یا ماده ژنتیکی موجود در اندامک های میتوکندری و کلروپلاست را شامل شوند. در انسان ها ۴۶ مولکول دی ان ای غیر همانند همراه با ماده ژنتیکی موجود در میتوکندری ژنوم را تشکیل می دهند. ماده ژنتیکی در سلول های یوکاریوتی به صورت سازمان یافته (کروموزوم) درون هسته سلول ها وجود دارد، در حالی که در پروکاریوت ها ماده ژنتیکی حاوی پروتئین هیستون نبوده و در سیتوپلاسم درون ساختارهایی به نام نوکلئوتید قرار دارد. ویروس ها نیز ساختارهای غیر زنده ای هستند که حاوی ماده ژنتیکی DNA یا RNA هستند در حالی که این ماده در یوکاریوت ها و پروکاریوت ها DNA است.
۲- DNA چیست؟
دئوکسی ریبونوکلئیک اسید یا DNA مولکولی است که در انسان و سایر موجودات زنده حاوی دستورات ژنتیکی لازم برای عملکرد بدن و تعیین ساختار سلول ها و اندام ها است. این مولکول که به صورت ژنتیکی از والدین به فرزندان به ارث می رسد، وقتی باز شود ساختاری شبیه به نردبانی پیچ خورده دارد که حاوی دو رشته قندی و فسفاتی متصل در مرکز بوده و درون هسته سلول ها جای گرفته است. دی ان ای از کروموزوم تشکیل شده است و در واقع کروموزوم ها قسمتی از دی ان ای هستند که حاوی هزاران ژن می باشند. دستور ساخت پروتئین ها از روی ژن ها می باشد و این مولکول های پروتئینی هستند که وظیفه ساخت و ترمیم بافت های بدن را بر عهده دارند.
٭ ساختار مولکولی DNA :
در ساختار مولکولی دی ان ای ۴ واحد ساختاری به نام نوکلئوتید وجود دارد که هر یک شامل یک باز آلی ( آدنین A، تیمین T، گوانین G، و سیتوزین C) و یک قند ۵ کربنی به نام دئوکسی ریبوز هستند. در واقع تفاوت بین مولکول های دی ان ای در تفاوت بین بازهای آلی آن ها است. برخی از این بازها با یکدیگر مکمل هستند، به طوری که در دو رشته ی دی ان ای نوکلئوتید های حاوی بازهای مکمل با یکدیگر جفت می شوند. به این صورت که همواره T با A و G با C جفت می شود. این روش و متفاوت بودن مولکول های دی ان ای است که توانایی ساختن پروتئین های متفاوت را به بدن می دهد و تنوع زیستی موجودات مدیون این بازهای عالی متنوع است.
۳- ژن چیست؟
بخشی از DNA است که کد های لازم برای ساخته شدن پپتید، پروتئین یا پروتئین ها را دارد. در انسان ها حدودا ۲۰ تا ۲۵ هزار ژن وجود دارد که هر کدام می توانند تقریبا ۳ پروتئین کاربردی بسازند. به این صورت که تفاوت های جزئی در مراحل رونویسی، ترجمه یا بعد از آن سبب ایجاد این تنوع پروتئینی شده و از حداقل فضای ممکن در سلول نهایت استفاده می شود.
۴- کروموزوم چیست؟
مولکول دو رشته ای که حاوی کل DNA هسته بوده و به ۴۶ بخش نامساوی تقسیم شده است، کروموزوم نام دارد. این مولکول ها به صورت دو مجموعه ۲۳ تایی از کروموزوم های والدین منتقل شده و با یکدیگر ترکیب می شوند بنابراین یک جفت از هر یک از ژن ها درون سلول یافت می شود. نسخه های مختلف هر ژن آلل نامیده می شود، در هر مکان و زمانی یکی از این آلل ها بیان شده و منجر به ساخت یک پروتئین خاص می شوند و به اصطلاح می گوییم یکی از نسخه های این ژن روشن شده و نسخه دیگر خاموش می ماند.
۵- mRNA چیست؟
از آنجایی که ژنوم انسان درون هسته است و مولکول پروتئین درون سیتوپلاسم ساخته می شود، بدن نیاز به یک مولکول واسطه دارد تا بتواند پروتئین بسازد. این مولکول واسطه همان mRNA یا اسید ریبونوکلئیک پیام بر است که از کپی کردن اطلاعات DNA به کمک آنزیم RNA پلیمراز، ساخته می شود.
۶- پروتئین ژنوم چیست؟
mRNA ها بعد از خروج از هسته به سیتوپلاسم رفته و به این ترتیب فرایند ترجمه mRNA به پروتئین توسط ریبوزوم ها شروع می شود. در فرایند ترجمه بر اساس مولکول mRNA آمینواسید ها که ۲۰ نوع هستند به هم متصل شده و پروتئین مورد نظر را می سازند. مولکول های پروتئین اهمیت زیادی برای بدن داشته و تشکیل دهنده بافت ها و اندام های بدن هستند، این مولکول ها در کنترل واکنش های شیمیایی و انتقال سیگنال بین سلول ها نیز نقش مهمی دارند. اگر مولکول های پروتئین به دلیل جهش یا دلایل دیگری به درستی ساخته نشوند، ایجاد اختلال در فرایند های عادی بدن و ناهنجاری های مختلف را در پی خواهند داشت.
۷- پروژه ژنوم انسان :
انستیتو ملی تحقیقات ژنوم انسانی در انستیتو ملی بهداشت آمریکا در پایان سال ۲۰۰۳ موفق به تهیه یک نسخه با کیفیت از ژنوم انسانی شد و آن را به صورت رایگان در پایگاه داده های عمومی تحت دسترس عموم قرار داد، این پروژه، پروژه ژنوم انسان نامیده می شود. توالی ژن های این ژنوم از DNA افراد مختلف جمع آوری شده است و متعلق به شخصی خاص نیست.
۱-۷-هدف از پروژه ژنوم انسان :
با استفاده از این پروژه دانشمندان می توانند به شناسایی تنوع های ژنتیکی بیماری های مختلف بپردازند، جهش های ژنتیکی ایجاد کننده بیماری ها را ردیابی کرده و به طور کلی این پروژه استفاده های زیادی در زیست پزشکی برای تهیه دارو یا روش درمان دارد.
۲-۷- پروژه ژنوم انسان و چالش های اخلاقی و حقوقی آن :
این پروژه استفاده های مفیدی برای مطالعه در علم زیست پزشکی و پی بردن به علت بیماری ها دارد ولی از طرف دیگر افشای اطلاعات تنوع ژنتیکی مخصوصا تنوع های نژادی، کاری بسیار خطرناک و ریسکی است. مثلا در صورتی که اطلاعات مربوط به چند شکلی های ژنتیکی سیستم ایمنی بدن آشکار شود، تولید بمب های زیستی هدفمند برای گروه خاصی از افراد محتمل می شود. تولید انواع خاصی از بیماری های دامی و آفت های هدف گیری شده مصنوعی از جمله نگرانی های دیگر در این زمینه است.
۳-۷- کاربرد های پروژه ژنوم انسان در پزشکی :
بیشتر بیماری های ایجاد شده در انسان ها ناشی از اختلال در ژن ها هستند، علاوه بر بیماری هایی مثل کم خونی داسی شکل که در اثر اختلال در یک ژن واحد ایجاد می شوند و نقص های مادر زادی ناشی از ژنتیک، تعداد زیادی از دیگر بیماری ها نیز جنبه ژنتیکی دارند. بیماری هایی مثل سرطان، دیابت و مشکلات قلبی و عروقی از جمله بیماری های مهلک و جدی هستند که ریشه ژنتیکی داشته و عوامل محیطی موجب بروز و یا تشدید آن ها می شود. پروژه ژنوم انسان و تحقیقات دیگر انجام شده در زمینه ژنتیک به پزشکان و دانشمندان کمک می کند تا عوامل ژنتیکی دخیل در ایجاد بیماری های خاص و پیچیده را شناسایی کرده و راه هایی برای درمان آن ها بیابند.
۴-۷- دارو ها و تحقیقات ژنومی :
اکثر تحقیقاتی که روی ژنوم انسان انجام می شوند و داروهای کشف شده، برای انتقال از آزمایشگاه ها به کلینیک های پزشکی و عملی شدن، نیاز به بودجه و انرژی و وقت زیادی دارند. مثلا حدود ۱۰ تا ۱۵ سال زمان لازم است تا دارویی بعد از کشف شدن وارد بازار مصرف شود. دریافت مجوز از سازمان غذا و دارو (FDA) و انجام مطالعات بالینی روی آن نیز بیش از ۱۰ سال زمان می برد.
